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AVANCES EN LA CLASIFICACIÓN DE LAS EPILEPSIAS Y LOS SÍNDROMES EPILÉPTICOS

Joseph Roger (2), Marco Tulio Medina (1,3), Pierre Genton (2), Charlotte Dravet (2), Michelle Bureau (2)

1 Asociación Hondureña de Neurología
2 Centre Saint Paul, Marsella, Francia
3 Unidad de Investigación Científica, Facultad de Ciencias Médicas,
Universidad Nacional Autónoma de Honduras

 

Se han realizado muchos intentos en clasificar las epilepsias, fue no obstante el advenimiento del electroencefalograma, los estudios de neuroimagen como la tomografía y la imagen de resonancia magnética y recientemente de la genética molecular, el que ha permitido un mejor entendimiento y una mejor clasificación de ellas (1-5).

Es indudable que los avances en los mecanismos básicos de la epilepsias han permitido comprender mejor la epileptogénesis y así mismo explicar la variedad importante de epilepsias y síndromes epilépticos (6-8). Un avance importante en la epileptología es sin duda, la estandarización de una clasificación de crisis (1981) y una clasificación de epilepsias y síndromes epilépticos (1989) (Cuadros 1 y 2).

 

Cuadro 1. CLASIFICACION INTERNACIONAL DE CRISIS EPILEPTICAS

I Crisis parciales

A. Crisis parciales simples

1. Con signos motores

2. Con alucinaciones somatosensoriales o sensoriales especiales

3. Con signos y síntomas autonómicos

4. Con síntomas psíquicos

B. Crisis parciales complejas

1. De inicio como parcial simple seguida de alteración de la conciencia

2. Con trastorno de conciencia desde el inicio

C. Crisis parciales con generalización secundaria

1. Crisis parciales simples que se generalizan

2. Crisis parciales complejas que se generalizan

3. Crisis parciales simples que evolucionan a complejas y se generalizan

II Crisis generalizadas

A. Ausencias

1. Típicas

2. Atípicas

B. Mioclónicas

C. Clónicas

D. Tónicas

E. Tónico-clónicas

F. Atónicas

III Crisis no clasificables

 

Cuadro 2. CLASIFICACION INTERNACIONAL DE EPILEPSIAS,
SINDROMES EPILEPTICOS Y CRISIS SITUACIONALES

1. EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS RELACIONADOS A UNA LOCALIZACION (PARCIALES, FOCALES)

1.1 Epilepsias parciales idiopáticas (dependientes de la edad)

• Epilepsia parcial benigna con puntas centrotemporales (epilepsia rolándica)

• Epilepsia infantil benigna con paroxismos occipitales

• Epilepsia primaria de la lectura

1.2. Epilepsias Parciales Sintomáticas

• Epilepsia parcial continua progresiva de la niñez (síndrome de Kojewnikoff)

• Síndromes caracterizados por crisis con un modo específico de provocación

• Epilepsias según localización lobar.

Epilepsias del Lóbulo Frontal Epilepsias del Lóbulo Parietal

Epilepsias del Lóbulo Temporal Epilepsias del Lóbulo Occipital

1.3. Epilepsias parciales criptogénicas

2. EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS GENERALIZADOS

2.1. Epilepsias generalizadas idiopáticas (dependientes de la edad)

2.2 Epilepsias generalizadas criptogénicas o sintomáticas

2.3. Epilepsias generalizadas sintomáticas

2.3.1 Etiología inespecífica

  • Encefalopatía mioclónica precoz
  • Encefalopatía epiléptica infantil precoz con brotes de supresión
  • Otras epilepsias generalizadas sintomáticas

2.3.2 Síndromes específicos

  • Crisis epilépticas como complicación de otras enfermedades

3. EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS EN LOS QUE NO ES POSIBLE DETERMINAR SI SON GENERALIZADOS O FOCALES

3.1. Epilepsias y síndromes epilépticos que presentan a la vez crisis generalizadas y crisis focales.

3.2. Epilepsias y síndromes epilépticos cuyas características no permiten clasificarlos como generalizados o focales

4. SINDROMES ESPECIALES

4.1. Crisis en relación a una situación en especial

  • Convulsiones febriles
  • Crisis aisladas o estados epilépticos aislados
  • Crisis relacionadas a eventos metabólicos o tóxicos agudos

 

Nueve años después de la publicación de la clasificación de las epilepsias, el tiempo ha demostrado su utilidad y la expansión de estos conceptos básicos a nivel internacional ha sido invaluable en la consolidación de diferentes líneas de investigación con conceptos unitarios y un lenguaje común. No obstante, el descubrimiento de nuevas epilepsias y de mecanismos moleculares subyacentes, hace que esta clasificación sea cambiante y modificable. La clasificación de 1989 mantiene la distinción de epilepsias generalizadas y epilepsias parciales (3) e introduce, además de los conceptos clásicos de epilepsias idiopática y epilepsia sintomática (4), un nuevo concepto, el de epilepsia criptogénica (criptogénico significa "que tiene origen oculto"). Se prefiere el uso del término criptogénico al de criptogenético, que se puede prestar a confusión (1,2,5).

Una epilepsia idiopática debe reunir un conjunto de criterios clínicos y electroencefalográficos estrictos, que se describirán posteriormente. Por otra parte, los criterios de una epilepsia sintomática son menos estrictos, ya que ésta puede ser consecuencia de un trastorno conocido o sospechado del sistema nervioso central. En la actualidad se ignora si todos los pacientes que no cumplen criterios de epilepsia idiopática tienen, por lo tanto, una epilepsia sintomática (1,2,5). Una lesión en el sistema nervioso central no es forzosamente responsable de una epilepsia. Se han descrito casos de epilepsia parcial idiopática completamente típicos, tanto desde el punto de vista electroclínico-semiológico y de pronóstico, en individuos portadores de lesiones cerebrales.

Es factible hablar de una epilepsia sintomática cuando disponemos de una prueba que nos indique que el evento patológico que ha precedido a la aparición de la epilepsia, ha dejado una secuela orgánica que afecta a la corteza cerebral y que ese sitio coincide con la sintomatología clínica y electroencefalográfica del paciente. Se pueden utilizar los criterios clínicos y paraclínicos de una epilepsia sintomática introducidos por la Escuela de Marsella, Francia (Cuadro 3).

 

Cuadro 3. CRITERIOS DE EPILEPSIA SINTOMATICA


  1. Antecedente de un evento que haya implicado sufrimiento cerebral y que haya dejado o pueda dejar, secuelas definitivas (pérdida neuronal, gliosis, etc.).
  2. Existencia de una semiología neurológica deficitaria, que constituya una prueba de la existencia de una lesión cerebral. Es necesario que el tipo de epilepsia esté conforme a la lesión.
  3. Considerar que la constatación de anomalías en los exámenes de neuroimagen, tales como la tomografía computada (TAC) o la imagen por resonancia magnética (IRM), no representan más que una prueba circunstancial con las mismas restricciones que los déficits neurológicos focales.
  4. Considerar que las anomalías cerebrales constatadas mediante los estudios de evaluación funcional del sistema nervioso, tales como la tomografía por emisión de positrones (PET) o la tomografía por emisión monofotónica (SPECT), no son necesariamente prueba formal de una lesión epileptogénica.
  5. El electroencefalograma (EEG) puede poner en evidencias las anomalías asociadas a los paroxismos epilépticos, aún cuando los otros exámenes resulten negativos. Dichas anomalías son sintomáticas de una lesión cerebral (foco epiléptico).

Los enfermos que no cumplen estos criterios, ni aquellos de las epilepsias idiopáticas, pueden ser codificados temporalmente bajo el título de epilepsias criptogénicas. Para ciertos pacientes, la evolución de una lesión cerebral permitirá detectarlas posteriormente. En otros casos, la práctica de una IRM permitirá detectar anomalías no visibles en la TAC (1,2).

 

Una Clasificación de las Epilepsias y los Síndromes epilépticos es cambiante basado no sólo en el hecho de los avances científicos sino aquellos mediados por historia natural de ciertas epilepsias, que pueden implicar un cambio de categoría. Este es el caso de un niño que presenta un síndrome de Lennox-Gastaut-Dravet en la infancia y que luego, durante la edad adulta, presenta una epilepsia parcial sintomática típica. Se debe clasificar a la epilepsia en función de la semiología electroclínica actual (1,2).

Las epilepsias pueden ser sintomaticas a diversos tipos de lesiones cerebrales. En este caso el paciente presentaba una epilepsia intratable y una displasia cortical focal.

 

Por otra parte, la clasificación obligada en epilepsias generalizadas y epilepsias parciales, pone en evidencia un problema importante: el grupo de epilepsias en las que no es posible determinar si son generalizadas o parciales y que comprende aquellas epilepsias en las que se ignoran datos y aquellas epilepsias que presentan síntomas clínicos y electroencefalográficos de epilepsias generalizadas y de epilepsias parciales. En este último grupo se incluyen diversos síndromes: epilepsia mioclónica infantil severa, epilepsia con punta-onda continua durante el sueño lento y el síndrome de Landau Kleffner (en el cual un tercio de los pacientes no presentan crisis epilépticas).

Otros síndromes epilépticos han sido clasificados sin que reúnan los criterios de un tipo particular de epilepsia. Tal es el caso de las convulsiones neonatales (familiares o no familiares), que han sido consideradas como parte de las epilepsias generalizadas idiopáticas, sin que cumplan completamente los criterios clínicos o electroencefalográfico de las mismas (1-5).

 

EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS RELACIONADOS A UNA LOCALIZACION (PARCIALES, FOCALES)

En estos casos, la semiología durante la crisis o los resultados de las investigaciones, revelan el origen focal de las mismas. Se incluyen no solamente pacientes con lesiones circunscritas y estables, sino también pacientes que presentan lesiones menos bien definidas y que pueden presentar crisis cuyo punto de partida es variable (1-5).

1. Epilepsias parciales idiopáticas (dependientes de la edad)

Son las epilepsias del niño. Ellas están ligadas a la edad, ocurren sin lesión anatómica demostrable y llegan a remitir en forma espontánea. Los pacientes no presentan déficit neurológico ni intelectual, ni antecedentes significativos (aparte de los antecedentes familiares de epilepsia benigna). Las crisis suelen ser breves y ocasionales, aunque al inicio del cuadro pueden ser frecuentes. El tipo de crisis puede variar de un caso a otro, pero habitualmente es el mismo tipo de crisis en un paciente dado. El EEG se caracteriza por actividad de fondo normal y por puntas localizadas y repetitivas de alto voltaje, que pueden ser multifocales. Pueden registrarse brotes breves de complejos punta-onda generalizados. Las anomalías focales aumentan durante el sueño, pero su morfología no cambia (1-5). Dentro de las formas más importantes en esta categoría se encuentran:

Las crisis son parciales breves, motoras y sensitivas, con localización hemifacial y tendencia a la generalización secundaria. Las crisis parciales simples y las crisis tónico-clónicas generalizadas se presentan a menudo durante el sueño. La edad de inicio es entre los 3 y 13 años (con pico máximo entre los 9 y 10 años). Hay predisposición genética y predominancia masculina. El EEG pone en evidencia la presencia de puntas lentas (u ondas rápidas) centro-temporales de alto voltaje, que pueden ser seguidas de una onda lenta. Estas anomalías son activadas durante el sueño y tienden a propagarse sobre el hemisferio cerebral opuesto (1-5).

Este síndrome se parece en términos generales al precedente. Las crisis comienzan con síntomas visuales (amaurosis, fosfenos, ilusiones o alucinaciones) y son seguidas a menudo de una crisis hemiclónica o de automatismos. En el 25% de los casos, las crisis son seguidas de cefalea vascular de tipo migrañosa. El EEG muestra brotes de complejos punta-onda o elementos angulares de gran amplitud, que sobrevienen de manera rítmica a nivel de las regiones occipitales o temporales posteriores de uno o de los dos hemisferios cerebrales. Estas anomalías se constatan cuando el paciente tiene sus párpados cerrados. Durante las crisis la descarga occipital puede propagarse hacia la región central o temporal. No es posible, hasta el momento, señalar el pronóstico de este síndrome (1-5).

 

En este síndrome todas o casi todas las crisis son provocadas por la lectura (especialmente en voz alta) y sobrevienen independientemente del contenido del texto. Se trata de crisis parciales motoras que afectan los músculos de la masticación o de crisis visuales. Si el estímulo no es interrumpido, pueden sobrevenir crisis tónico-clónicas generalizadas. Este síndrome puede ser hereditario. El inicio se presenta típicamente en el adolescente mayor y la epilepsia evoluciona de manera benigna. El examen clínico y los estudios de neuroimagen son normales. El EEG pone en evidencia brotes de puntas o complejos punta-onda a nivel de las regiones parieto-temporales del hemisferio cerebral dominante. También se pueden registrar brotes de complejos punta-onda generalizados (1-5).

2. Epilepsias Parciales Sintomáticas

Se han reconocido dos tipos: El primero, denominado también síndrome de Rasmussen, está relacionado a una encefalitis crónica focal que comienza en la infancia y constituye un síndrome epiléptico particular. El otro tipo representa una forma de epilepsia parcial rolándica (1-5).

En ciertas epilepsias sintomáticas, todas o parte de las crisis pueden ser desencadenadas por maniobras específicas de precipitación. Los ejemplos típicos son la epilepsia-sobresalto y la epilepsia desencadenada por el movimiento.

Además de estos dos grupos, que representan formas raras de epilepsia, la categoría de las epilepsias parciales sintomáticas incluye síndromes extremadamente variables, que se basan en el tipo de crisis y en otras características clínicas, así como en la localización anatómica de la lesión y en la etiología conocida o sospechada. Las crisis son clasificadas de acuerdo a la Clasificación Internacional de las Crisis Epilépticas de 1981 (3). La localización anatómica debe ser estudiada con cuidado. El EEG de superficie, interictal, puede ser engañoso. Los hallazgos morfológicos de los estudios de neuroimagen no son necesariamente atribuibles a la lesión epileptogénica.

El primer signo o síntoma de la crisis suele ser el indicador más importante del sitio original de la descarga epileptogénica, ya que los fenómenos ictales siguientes pueden reflejar solamente la propagación de la crisis a través del cerebro. La secuencia de la crisis, sin embargo, puede tener valor localizador. Se debe reconocer el concepto de que una crisis puede comenzar en una región clínicamente muda y que el primer signo clínico no aparece hasta que la propagación del foco alcanza una zona cerebral elocuente, alejada del sitio inicial. Las descripciones siguientes de los diferentes síndromes focales están basadas en los datos suministrados por estudios electroencefalográficos con electrodos profundos (1-5).

a. Epilepsia del Lóbulo Temporal

Se manifiesta por crisis parciales complejas, crisis con generalización secundaria, o por una asociación de diferentes tipos de crisis. Con frecuencia se constata antecedentes de crisis febriles o familiares con epilepsia. Pueden observarse alteraciones en la memoria. La evaluación mediante estudios funcionales de imagen (PET) usualmente revela una zona de hipometabolismo temporal. El EEG revela puntas temporales uni- o bilaterales. Las epilepsias del lóbulo temporal comienzan frecuentemente en la infancia o en el adulto joven (1-5). Las crisis sobrevienen en brotes, a intervalos regulares o de manera imprevisible.

Características Electroencefalográficas:

Características clínicas:

  1. Las crisis parciales simples se caracterizan por síntomas autonómicos y/o psíquicos, asociados o no con fenómenos sensoriales, olfativos o auditivos (incluyendo ilusiones). Es frecuente la presencia de una sensación epigástrica ascendente.
  2. Las crisis parciales complejas empiezan usualmente con una detención de la actividad motriz, seguida de automatismos oroalimentarios. Pueden seguir rápidamente otros automatismos. La duración de la crisis es mayor de 1 minuto. Frecuentemente se observa confusión post-ictal y son seguidas de amnesia; la recuperación es progresiva.
  3. Se puede apreciar puntas, ondas angulares o lentas, uni- o bilaterales, sincrónicas o asincrónicas. Estas alteraciones pueden extenderse más allá de la región temporal.
  4. Además de los datos aportados por el EEG de superficie, el registro con electrodos profundos puede ofrecer una mejor definición de la distribución intracraneal de las anomalías interictales.

Además puede haber diversas modificaciones del EEG que pueden acompañar a la sintomatología ictal inicial, tales como: a)interrupción uni- o bilateral de la actividad de fondo y b) actividad rápida de bajo voltaje con puntas rítmicas o de ondas lentas rítmicas, a nivel de la región temporal o más allá de la misma. El inicio de las manifestaciones eletcroencefalogr·ficas puede o no coincidir con el inicio de las manifestaciones clínicas. Los registros intracraneales suelen suministrar información suplementaria sobre la evolución cronológica y espacial de la descarga (1-5). Hay varios subtipos:

Crisis amigdalo-hipocámpicas (límbicas mesiobasales o rinencefálicas):

  • Son las crisis más frecuentes. Sus síntomas son los descritos en el párrafo anterior a excepción de las manifestaciones auditivas. El EEG interictal de superficie puede ser normal o mostrar ondas angulares o lentas, uni- o bilaterales, sincrónicas o asincrónicas. El EEG intracraneal interictal puede mostrar puntas u ondas lentas angulares a nivel temporomesial anterior. Las crisis se caracterizan por molestias epigástricas ascendente, con náuseas, borborigmos, eructos, rapidez cutánea, rubor facial, apnea, dilatación pupilar, miedo o pánico y alucinaciones olfatogustativas (1-5).
  • Crisis temporales laterales:

  • Hay crisis parciales simples manifestadas por ilusiones o alucinaciones auditivas, estados de ensoñación, ilusiones visuales o trastornos del lenguaje si el foco epileptógeno está situado en el hemisferio dominante. Pueden transformarse secundariamente en parciales complejas, si hay extensión hacia las estructuras témporo-mesiales o extratemporales. El EEG de superficie muestra puntas a nivel temporal medial o posterior, uni- o bilaterales, que predominan en las derivaciones laterales (1-5). Recientemente Delgado-Escueta ha identifica una forma de epilepsia mixta que involucra tanto estructuras laterales como amigdalo-hipocámpicas.
  • b. Epilepsia del Lóbulo Frontal

    Se caracterizan por crisis parciales simples, crisis parciales complejas, crisis secundariamente generalizadas o por una asociación de diferentes tipos de crisis. Las crisis suelen ser abundantes durante el día, pero también se presentan durante el sueño. Estas crisis suelen ser interpretadas como crisis psicógenas. Los estados de mal epiléptico son frecuentes (1-5).

    Los siguientes datos son muy sugestivos de epilepsia de lóbulo frontal:

    1. Crisis breves.
    2. Crisis parciales complejas de origen frontal, la confusión post-ictal es mínima o ausente.
    3. Generalización secundaria rápida, mas frecuente en las crisis del lóbulo frontal que en las del lóbulo temporal.
    4. Manifestaciones motrices tónicas o posturales en primer plano.
    5. Automatismos gestuales complejos, frecuentes al inicio de la crisis..
    6. Caídas frecuentes cuando la descarga es unilateral.

    Características electroencefalográficas:

    Los registros intracraneales permiten algunas veces distinguir el origen uni- o bilateral de las crisis. En las crisis del lóbulo frontal, diferentes modificaciones en el EEG pueden acompañar la sintomatología clínica inicial. Ocasionalmente, las alteraciones en el EEG preceden al inicio de la crisis, teniendo un gran valor localizador: a) actividad rápida de poca amplitud, frontal o multilobar, frecuentemente bilateral, entremezclada con puntas, puntas rítmicas, puntas-onda rítmicas u ondas lentas rítmicas; b) ondas lentas y ondas angulares aisladas de gran amplitud, bilaterales, seguidas de un aplanamiento de la actividad en forma difusa. Según la metodología utilizada, los registros intracraneanos pueden aportar información suplementaria sobre la evolución cronológica y espacial de las descargas epilépticas.

    A continuación se describen algunas de las crisis del lóbulo frontal. Es importante recordar, sin embargo, que diversas regiones del lóbulo frontal pueden ser afectadas rápidamente por las crisis y que estos tipos específicos de crisis pueden ser imposibles de discernir (1-5).

     

    Crisis del área motriz suplementaria

  • Se caracterizan por manifestaciones posturales, tónicas focales, con vocalización, detención del lenguaje y posturas de combate.
  • Crisis del cíngulo

  • Son de tipo parcial complejo, acompañadas desde el inicio por automatismos gestuales complejos. Son frecuentes los signos vegetativos, lo mismo que los cambios en el humor y afecto.
  • Crisis de la región anterior fronto-polar

  • Caracterizadas por un pensamiento forzado o por una pérdida inicial de conciencia y movimientos adversivos de cabeza y ojos, con posible evolución hacia los movimientos versivos contralaterales y sacudidas clónicas axiales, caídas y signos vegetativos.
  • Crisis órbito-frontales

  • Son de tipo parcial complejo con automatismos desde el inicio (gestuales o motores), así como ilusiones y alucinaciones olfativas y signos vegetativos.
  • Crisis de la parte dorsolateral del lóbulo frontal

  • Son tónicas o raramente clónicas, con movimientos versivos de cabeza y ojos y detención de la emisión vocal.
  • Crisis operculares

  • Caracterizadas por movimientos de masticación, salivación, movimientos de deglución, síntomas laríngeos, arresto vocal, aura epigástrica, miedo y fenómenos vegetativos. Las crisis parciales simples son frecuentes, especialmente caracterizadas por movimientos clónicos de la hemicara, ipsi- o contralateral. Si aparecen manifestaciones sensitivas secundarias, se constata entumecimiento de las manos. Las alucinaciones gustativas son frecuentes en este tipo de crisis.
  • Corteza motora

  • Las crisis de esta zona se caracterizan por crisis parciales simples, cuya localización y topografía dependen del lado y de la zona afectada. En caso de compromiso de la zona pre-rolándica inferior, se presenta arresto vocal, vocalización, distasia, movimientos tónico-clónicos de la hemicara contralateral o movimientos de deglución. La generalización de las crisis es poco frecuente. En la zona rolándica se puede observar crisis parciales motoras, con o sin marcha, que comienzan especialmente por las extremidades superiores contralaterales. A nivel de la zona paracentral, se pueden observar movimientos contralaterales tónicos del pie, así como movimientos contralaterales del miembro inferior. Es frecuente la presencia de parálisis post-ictal (1-5).
  • c. Epilepsias del Lóbulo Parietal

    Se caracterizan por crisis parciales simples con generalización secundaria. Ocasionalmente se observan crisis parciales complejas, a partir de crisis parciales simples y acompañar la propagación de la descarga más allá del lóbulo parietal. Las crisis simples del lóbulo parietal son generalmente sensitivas, con parestesias y sensación de electricidad, que pueden quedar limitadas o progresar en forma de marcha jacksoniana. El paciente puede tener deseo de mover una parte del cuerpo o sentir que ésta se desplaza. Puede también existir pérdida del tono muscular.

    Las zonas más frecuentemente afectadas son aquellas que tienen una representación cortical más amplia, por ejemplo, la mano, el miembro superior y la cara. Puede también haber sensación de reptación lingual o de rigidez o frío; los fenómenos sensitivos faciales pueden ser bilaterales. Se observa también sensación abdominal de caída libre, de sofocamiento o de náuseas, especialmente cuando la parte inferior y lateral del lóbulo parietal está comprometida. Ocasionalmente se observa dolor, en forma de disestesia superficial de tipo quemante o de dolor vago pero intenso. Los fenómenos visuales del lóbulo parietal pueden tomar la forma de alucinaciones estructuradas: metamorfosis con distorsión, sensación de alargamiento o acortamiento, que corresponden frecuentemente a descargas que comprometen el hemisferio no dominante.

    Se pueden observar también fenómenos negativos tales como entumecimiento, sensación de ausencia de una parte o mitad del cuerpo (asomatognosia), particularmente cuando el hemisferio no dominante está comprometido. La presencia de vértigo severo o de desorientación espacial orientan a un origen en la parte inferior del lóbulo parietal. Cuando las crisis comprometen el hemisferio dominante se observan perturbaciones en la recepción y conducción del lenguaje. Pueden sobrevenir sensaciones genitales bien lateralizadas cuando la región paracentral está afectada. Se pueden constatar también fenómenos rotatorios o posturales. Las crisis de la región paracentral tienden a generalizarse secundariamente (1-5).

    d. Epilepsias del Lóbulo Occipital

    Se caracterizan habitualmente por crisis parciales simples con generalización secundaria. Cuando existe propagación fuera del lóbulo occipital, se observan crisis parciales complejas. La asociación frecuente entre crisis del lóbulo occipital y migraña es compleja y discutida. Las manifestaciones clínicas durante las crisis incluyen habitualmente, pero no siempre, fenómenos visuales. Las crisis visuales elementarias se caracterizan por manifestaciones fugaces que pueden ser de tipo negativo (escotomas, hemianopsia, amaurosis) o positivo (centellas, fosfenos).

    Estas manifestaciones aparecen en el campo visual contralateral a la descarga cortical, pero también pueden afectar a todo el campo visual. Pueden presentarse ilusiones de percepción, con deformación de los objetos (cambio de tamaño, alteración de la distancia, inclinación de los objetos en relación a un plano o cambio en la forma de los objetos). Las crisis alucinatorias de tipo visual se caracterizan por escenas coloridas de complejidad variable. En ciertos casos la escena se deforma o disminuye de tamaño, en otras ocasiones el sujeto puede percibir su propia imagen.

    Tales crisis alucinatorias tienen una descarga a nivel de la unión parieto-temporo-occipital. Los primeros signos pueden incluir una versión tónica o clónica contralateral de la cabeza o solamente de los ojos (desviación oculoclónica u oculógira), así como sacudidas palpebrales o cierre forzado de los párpados. Puede presentarse una sensación de oscilación de los ojos o de todo el cuerpo. La descarga puede afectar al lóbulo temporal e incluir manifestaciones del tipo de las crisis que involucran la región témporo-póstero-lateral o hipocampo-amigdalina. Cuando el foco epiléptico primario está situado a nivel de la región supracalcarina, la descarga epiléptica puede extenderse hacia la convexidad suprasilviana o hacia la corteza mesial e imitar los síntomas de las crisis del lóbulo parietal o frontal. La propagación hacia el lóbulo occipital contralateral puede ser rápida y a veces, evoluciona hacia una generalización secundaria (1-5)

    3. Epilepsias parciales criptogénicas

    Las epilepsias criptogénicas se presumen secundarias, pero su etiología es desconocida. Esta categoría no difiere de la precedente, más que por la ausencia de constatación de una etiología.

     

    EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS GENERALIZADOS

    Se caracterizan por crisis generalizadas, es decir, crisis en las que las primeras manifestaciones evocan la participación inicial de ambos hemisferios cerebrales. La traducción electroencefalográfica de esta crisis es bilateral en su conjunto.

    Video-EEG que muestra crisis atónica en un paciente con el síndrome de Lennox-Gastaut-Dravet. La flexion subita de la cabeza se acompaña de una onda lenta generalizada de gran amplitud seguida luego por una actividad rapida de bajo voltaje.

     

    1. Epilepsias generalizadas idiopáticas

    Son dependientes de la edad, con expresión electroencefalográfica caracterizada por una descarga bilateral, sincrónica y simétrica. El estado interictal de los pacientes es normal y no se detectan alteraciones neurológicas o neurorradiológicas. El EEG interictal usualmente pone de manifiesto una actividad de fondo normal y descargas generalizadas del tipo de puntas, polipuntas, puntas-onda y polipuntas-ondas de 3 o más Hz. Los síndromes descritos bajo este apartado difieren principalmente en la edad de inicio del cuadro (1-5).

     

    Convulsiones neonatales benignas familiares

    Es una forma rara de epilepsia. Tienen una herencia autosómica dominante, se ha descubierto dos genes (en el cromosoma 8 y el el 20). Se presentan durante el segundo o tercer día de vida, con crisis clónicas o apneicas. No existe un criterio electroencefalográfico específico. El interrogatorio y las investigaciones no revelan una causa de la epilepsia. El 14% de los pacientes tendrán una epilepsia ulteriormente(1,6).

     

    Convulsiones neonatales benignas

    Ocurren crisis clónicas o apneicas que se presentan al quinto día de vida, sin etiología conocida y sin alteraciones metabólicas asociadas. El EEG interictal pone en evidencia ondas theta alternantes puntiagudas. No existe epilepsia ulterior y no hay alteraciones en el desarrollo psicomotor (1,3,4).

     

    Epilepsia mioclónica benigna del niño

    Se caracteriza por episodios breves de mioclonías generalizadas que sobrevienen durante los dos primeros años de vida en niños previamente normales y que presentan historia familiar de epilepsia. El EEG muestra puntas-ondas generalizadas que sobrevienen en episodios breves durante el adormecimiento. Este tipo de crisis se controla fácilmente con tratamiento adecuado. No se acompañan de otro tipo de crisis, pero pueden observarse crisis tónico-clónicas en la adolescencia. Puede coexistir un discreto retardo en el desarrollo psicomotor y problemas menores en la personalidad (1-5).

     

    Epilepsia de ausencias de la niñez (picnolepsia)

    Sobreviene en la edad escolar (6-7 años), con una fuerte predisposición genética, entre niños por demás normales. Es más frecuente en mujeres. Las ausencias son muy frecuentes, el EEG revela puntas-ondas bilaterales, sincrónicas, simétricas, habitualmente de 3Hz, con actividad de fondo normal. Durante la adolescencia es frecuente observar crisis tónico-clónicas generalizadas. Las ausencias suelen desaparecer o, más raramente persistir en forma de un solo tipo de crisis. Se ha ligado al cromosoma 8q24.

     

    Epilepsia de ausencias juvenil

    Las ausencias son del mismo tipo que las de la picnolepsia, aunque aquellas que se acompañan de retropulsión son menos frecuentes. Este tipo de epilepsia debuta alrededor de la pubertad, afectando igualmente a los dos sexos. La frecuencia de las ausencias suele ser menor que en la picnolepsia (esporádicas y no diarias) y la asociación con crisis tónico-clónicas es frecuente. Las crisis suelen presentarse al despertar y se pueden observar crisis mioclónicas. Las alteraciones del EEG en forma de punta-onda suelen tener una frecuencia superior a 3 Hz. La respuesta al tratamiento es buena.

     

    Epilepsia mioclónica juvenil (pequeño mal impulsivo o Enfermedad de Janz y Delgado-Escueta)

    Aparece alrededor de la pubertad y se caracteriza por episodios de sacudidas mioclónicas bilaterales, aisladas o repetitivas, arrítmicas, irregulares, que predominan a nivel de miembros superiores. Las sacudidas mioclónicas pueden acompañarse de caídas al piso. No existe pérdida de conciencia. Esta forma de epilepsia suele ser hereditaria y ambos sexos están afectados por igual. Se asocia frecuentemente a crisis tónico-clónicas generalizadas, mientras que las ausencias son raras. Las crisis sobrevienen, en general, al despertar y pueden ser favorecidas por la falta de sueño. El EEG interictal o ictal muestra brotes de puntas-ondas rápidas, generalizadas, a menudo irregulares, así como polipunta-ondas. No existe una relación directa entre las puntas del EEG y las sacudidas mioclónicas. Los pacientes son a menudo fotosensibles. La respuesta al tratamiento adecuado es buena. Se ha descubierto el gen en el cromosoma 6p (9-13).

     

    Epilepsia con crisis de Gran Mal al despertar

    Aparece en la segunda década de la vida. Las crisis sobrevienen exclusivamente o preferentemente poco tiempo después de despertar (más del 90% de los casos) y existe un segundo pico de frecuencia durante el período de relajación nocturno. Pueden asociarse, a las crisis tónico-clónicas, ausencias o mioclonías, como ocurre en la epilepsia mioclónica juvenil. Las crisis pueden ser favorecidas por falta de sueño o por otros factores externos. Frecuentemente se constata una predisposición genética. El EEG muestra un patrón de epilepsia generalizada idiopática. La fotosensibilidad es frecuente (1-5).

     

    Epilepsias con crisis reflejas

    La mayor parte de las epilepsias fotosensibles forman parte del cuadro de epilepsias generalizadas idiopáticas (1-5).

     

    2. Epilepsias generalizadas criptogénicas o sintomáticas

     

    Síndrome de West

    Se caracteriza por espasmos infantiles, detención del desarrollo psicomotor e hipsarritmia, aunque puede faltar uno de estos componentes. Los espasmos pueden ser en flexión, extensión o limitados a la cabeza, pero lo más frecuente es que sean mixtos. Debuta entre los 4-7 meses de edad, pero siempre antes del año. Los niños son más afectados que las niñas y el pronóstico generalmente es malo. Se pueden distinguir dos grupos de pacientes con síndrome de West, uno sintomático caracterizado por la existencia previa de signos de afección cerebral o por una etiología conocida y otro criptogénico, caracterizado por ausencia de signos afección cerebral previa y por ausencia de etiología conocida. El pronóstico parece estar ligado a la precocidad del inicio del tratamiento con esteroides (1-5,8).

    Video-EEG que muestra crisis de ausencia atipica en un paciente con sindrome de Lennox-Gastaut-Dravet. El episodio de desconeccion se acompaña de descarga epileptica generalizada de punta onda lenta de 2 y medio ciclos por segundo.

    Síndrome de Lennox-Gastaut-Dravet

    Se presenta en niños de 1 a 8 años, aunque predomina su debut en la edad pre-escolar. Las crisis más frecuentes son las tónicas axiales, las atónicas y las ausencias, pero pueden asociarse otro tipo de crisis (mioclonías, crisis tónico-clónicas generalizadas o crisis parciales). Los estados de mal son frecuentes (estado estuporoso con mioclonías, crisis tónicas y atónicas). El EEG muestra una actividad de fondo anormal de puntas-ondas lentas, de menos de 3 Hz, asociadas con anomalías multifocales. Durante el sueño, se ven aparecer descargas de ritmos rápidos (10 Hz). Suele haber retardo mental. Las crisis son rebeldes al tratamiento y el desarrollo psicomotor es deficitario. En el 60% de los casos, este síndrome sobreviene en niños que tienen una encefalopatía preexistente, en el resto de los casos, se desconoce la etiología (1-5,8).

     

    Epilepsia con crisis mioclono-astáticas

    Se presenta entre los 7 meses y los 6 años de edad (especialmente entre los 2 y 5 años), luego de un desarrollo psicomotor normal. Los varones son más frecuentemente afectados que las niñas en relación 2:1 (excepto cuando el cuadro debuta antes del primer año de edad). Hay predisposición hereditaria. Existen crisis mioclónicas, astáticas, mioclono-astáticas, crisis tónico-clónicas y ausencias con componentes clónicos y tónicos. Los estados del mal son frecuentes. En los casos desfavorables, las crisis tónicas se presentan tardíamente. El EEG inicialmente es normal, aunque se observan brotes de 4-7 Hz; además hay puntas-ondas rápidas irregulares o polipuntas-ondas. La evolución y el pronóstico son variables (1-5,8)

     

    Epilepsia con ausencias mioclónicas

    Caracterizada por crisis de ausencias acompañadas de fuertes sacudidas mioclónicas bilaterales, rítmicas, asociadas a una contracción tónica. El EEG ictal muestra una descarga rítmica, bilateral, simétrica y sincrónica, de 3 Hz, parecida a la epilepsia de ausencias en la infancia. Se pueden presentar numerosas crisis cada día. El paciente puede estar consciente durante las sacudidas y raramente se observa otro tipo de crisis. La edad de inicio es alrededor de los 7 años y existe predominio en varones. El pronóstico es menos favorable que el de la picnolepsia, debido a resistencia al tratamiento, a la coexistencia de retardo mental y a la posible evolución hacia otro tipo de epilepsia, como el síndrome de Lennox-Gastaut-Dravet (1-5,8).

     

    3. Epilepsias generalizadas sintomáticas

    Usualmente se presentan durante la infancia y se caracterizan por crisis generalizadas que difieren clínica y eléctricamente de las crisis observadas en las epilepsias generalizadas primarias. Lo más frecuente es observar diversos tipos de crisis: sacudidas mioclónicas, crisis tónicas, atónicas y ausencias atípicas. El EEG muestra alteraciones bilaterales pero menos rítmica que en las epilepsias primarias y puede ser incluso asimétrica. Las anomalías interictales difieren a las encontradas en las epilepsias generalizadas idiopáticas y pueden ser del tipo de la hipsarritmia, brotes de supresión, punta-ondas lentas o actividad rápida difusa. Se pueden sobreagregar anomalías focales. Usualmente se constata una encefalopatía específica o no, de carácter difuso.

     

    Encefalopatía mioclónica precoz

    Debuta antes de los 3 meses de edad y se caracteriza por mioclonías fragmentarias y posteriormente por crisis parciales erráticas, mioclonías masivas o espasmos tónicos. El EEG muestra brotes de supresión que pueden evolucionar hacia la hipsarritmia. La evolución es grave, el desarrollo psicomotor se interrumpe y el niño puede morir en el primer año de vida. Los casos familiares son frecuentes, lo que sugiere la existencia de uno o varios errores innatos del metabolismo, pero la transmisión genética no es homogénea (1-5,8).

     

    Encefalopatía epiléptica infantil con brotes de supresión

    Este síndrome, descrito por Ohtahara, se caracteriza por un debut muy precoz en los primeros meses de vida, así como por espasmos tónicos y un patrón EEG de brotes de supresión durante la vigilia y el sueño. Pueden sobrevenir crisis parciales pero las mioclonías son raras. La etiología y fisiopatología son desconocidas. El pronóstico es malo, con retardo psicomotor severo y resistencia al tratamiento. La epilepsia evoluciona frecuentemente hacia un síndrome de West alrededor de los 4 a 6 meses de edad (1-5,8).

     

    Síndromes específicos

    Numerosas enfermedades pueden complicarse durante su evolución, por la presencia de crisis epilépticas. Se incluyen en el capítulo de enfermedades en las que las crisis representan el síntoma inicial o dominante. Se pueden tratar de síndromes malformativos tales como el síndrome de Aicardi, la lisencefalia-paquigiria, las facomatosis, etc., o de errores innatos del metabolismo probados o sospechados. Las epilepsias mioclónicas progresivas representan un porcentaje importante de estos casos, especialmente: lipofucinosis ceroidea, enfermedad de Unverricht-Lundborg (cromosoma 21q), el síndrome mediterráneo de Ramsay Hunt, la enfermedad de Lafora (cromosoma 6q), las sialidosis y el nuevo grupo de encefalomiopatías mitocondriales, como aquella con fibras musculares rojas rotas (MERRF) (1-5,8)

     

    EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS EN LOS QUE NO ES POSIBLE DETERMINAR SI SON GENERALIZADOS O FOCALES

     

    1.Epilepsias y síndromes epilépticos que presentan crisis generalizadas y crisis focales a la vez

     

    Crisis neonatales

    Este tipo de crisis difieren de las del infante de mayor edad y de las del adulto. Lo más frecuente es que se describan como formas frustras ya que sus manifestaciones clínicas son mal conocidas. Estas compreden: desviación horizontal de los ojos con o sin sacudidas oculares o palpebrales, movimientos de succión u otros movimientos buco-linguales, movimientos de natación o de pedaleo o algunas veces, crisis apneicas; no obstante, estas crisis han sido evaluadas con Video-EEG y muchas de ellas pueden no ser crisis epilépticas.

    De acuerdo con Mark Scher, se han descrito las siguientes crisis epilépticas: Crisis clónicas, crisis tónicas, crisis focales. Como se notará las crisis tónico-clónicas no se observan en el neonato. Otras crisis neonatales se traducen por una extensión tónica de los miembros, que recuerdan a los movimientos de descerebración o de decorticación (especialmente en prematuros). Se pueden constatar de igual manera, crisis multifocales, caracterizadas por movimientos clónicos de un miembro, que pueden migrar hacia otras partes del cuerpo o hacia otro miembro, o de crisis clónicas focales muy bien localizadas. En estos últimos casos, el niño generalmente está consciente. Rara vez las crisis son mioclónicas y el EEG tiene frecuentemente un aspecto de brotes de supresión. Las crisis tónicas son de mal pronóstico ya que se asocian frecuentemente con hemorragias intraventriculares. Las crisis mioclónicas son, igualmente, de mal pronóstico y pueden ser el inicio de una encefalopatía mioclónica precoz (1-5,8)

     

    Epilepsia mioclónica severa del niño

    Estos pacientes tienen antecedentes familiares de epilepsia o de convulsiones febriles, tienen desarrollo psicomotor normal antes del inicio del cuadro y comienzan su padecimiento antes del 1er año de vida. Las crisis son clónicas generalizadas o febriles unilaterales; las sacudidas mioclónicas y las crisis parciales aparecen secundariamente. El EEG muestra puntas-ondas o polipuntas-ondas generalizadas, una fotosensibilidad precoz y anomalías focales. El desarrollo psicomotor está retardado a partir del segundo año de vida y luego aparecen signos neurológicos (ataxia, signos piramidales y mioclonías interictales). Este tipo de epilepsia es muy resistente a todas las formas de tratamiento (1-5,8).

     

    Epilepsia con puntas-ondas continuas durante el sueño lento

    Se caracteriza por la asociación de varios tipos de crisis parciales o generalizadas que se presentan durante el sueño y por crisis de ausencias típicas, que se presentan durante el estado de vigilia. No existen crisis tónicas. El EEG revela punta-ondas continuas, difusas, durante el sueño lento; este patrón se observa después del inicio de las crisis. La duración de la epilepsia es de meses o años, su evolución es benigna, pero su pronóstico es reservado en vista de la aparición de alteraciones neuro-psicológicas (1-5).

     

    Síndrome de Landau-Kleffner

    Este síndrome asocia una afasia adquirida y descargas de puntas multifocales y de puntas-onda en el EEG. Las crisis epilépticas y los problemas psicomotores se observan en dos tercios de los pacientes. Existe una agnosia auditiva verbal y una reducción rápida en el lenguaje espontáneo. Las crisis son tónico-clónicas generalizadas o parciales motoras, las cuales son poco frecuentes y suelen desaparecer antes de los 15 años de edad, así como las anomalías en el EEG (1-5,15)

     

    2. Epilepsias y síndromes epilépticos cuyas características no permiten clasificarlos como generalizados o focales

    Bajo este apartado se incluyen todos los casos en los que se constata la existencia de crisis tónico-clónicas generalizadas, sin que los datos clínicos y EEG permitan clasificarlos como una epilepsia generalizada o una epilepsia focal. Este es el caso frecuente de las crisis Gran Mal del sueño.

     

    SINDROMES ESPECIALES

    1. Crisis en relación a una situación en especial

    Convulsiones febriles

    Son dependientes de la edad y se caracterizan casi siempre por crisis generalizadas que se presentan durante una enfermedad febril aguda. La mayor parte de las crisis son breves y no complicadas; sin embargo, algunas de ellas pueden complicarse y dejar secuelas neurológicas transitorias o permanentes, como en el caso del síndrome HHE (hemiconvulsión, hemiplejía, epilepsia). Las crisis febriles recidivan en un tercio de los pacientes. Ciertos estudios recientes a gran escala, han permitido poner fin a las controversias sobre el riesgo ulterior de epilepsia, señalando que el riesgo global no pasa probablemente del 4%.

    Un tratamiento profiláctico prolongado, orientado a prevenir la recidiva de convulsiones febriles está indicado solamente en la minoría de los casos. (siendo el de elección el ácido valproico) Las convulsiones febriles representan una afección relativamente benigna de la infancia. Actualmente la gran mayoría de los pacientes requieren como tratamiento diazepam oral o rectal durante los episodios febriles así como el control de la fiebre (1-5).

     

    Crisis aisladas o estados de mal aislados

    No se consideran sinónimo de epilepsia

     

    Crisis relacionadas a eventos metabólicos o tóxicos agudos

    Crisis únicamente provocadas por un evento metabólico o tóxico o debido a factores como el abuso de alcohol, ciertos medicamentos, la eclampsia, hiperglicemia, o una lesión aguda como neurocisticercosis, etc., las cuales son denominadas crisis sintomáticas agudas por A. Hauser y no requieren tratamiento antiepiléptico en forma crónica (1-5,14,16).

     

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    16. Medina MT, Genton P, Montoya MC, Córdova S, Dravet C, Sotelo J. The effect of anticysticercal treatment on the prognosis of epilepsy in neurocysticercosis: a pilot trial. Epilepsia 1993;34(6):1024-1027.

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