TRATAMIENTO QUIRURGICO DE LA DISTONIA
Dr. A Lozano
Neurosurgical Division. Toronto Hospital, Western Division.
Toronto. Canadá.
ASPECTOS CLINICOS Y FISIOPATOLOGICOS.
La distonía se define como un síndrome neurológico caracterizado por contracciones musculares involuntarias, mantenidas y a menudo repetitivas de músculos antagonistas dando lugar a movimientos torsionantes o posturas anómalas. La clasificación etiológica de la distonía incluye las distonías primarias (hereditarias o idiopáticas) y las formas secundarias (a enfermedades neurodegenerativas, metabólicas, traumatismos, tumores, tóxicos y drogas, etc). La distonía psicógena y la pseudodistonía son variedades especiales de distonía.
La distonía puede clasificarse atendiendo a su distribución en focal, segmentaria, multifocal, hemidistonía y generalizada.
En su comienzo, la distonía suele aparecer en situaciones concretas (como acciones muy específicas). Con el paso del tiempo, aparece el fenómeno del "overflow" o difusión de los movimientos distónicos a otras partes del cuerpo que no se están utilizando en una acción concreta. Las etapas finales se caracterizan por la presencia de posturas distónicas fijas y contracturas, en ocasiones dolorosas.
Por sus implicaciones a la hora de comprender las indicaciones quirúrgicas, se revisan brevemente los actuales conceptos sobre las bases fisiopatológicas de la distonía. Los ganglios basales parecen estar implicados en el origen de la distonía. Así, el putamen y el tálamo están afectados en la mayor parte de pacientes con distonía secundaria a lesiones focales cerebrales de diversa naturaleza y muchas enfermedades de los ganglios basales (Parkinson, Wilson, etc) cursan con distonía. En el primate parkinsonizado con MPTP y con distonía secundaria a la administración de levodopa se han observado anomalías a nivel de los ganglios basales, sobre todo en el globo pálido medial o interno (GPi) y en los núcleos talámicos y troncoencefálicos sobre los que proyecta. Los estudios neurofisiológicos llevados a cabo en pacientes con distonía sometidos a cirugía funcional demuestran la existencia de anomalías en la frecuencia y en el patrón de descarga neuronal (predominancia de neuronas que descargan en salvas de alta frecuencia con silencios de actividad posteriores) a nivel de ambos segmentos del globo pálido y de tálamo. En ambos núcleos se observa una menor especificidad en el patrón de descarga neuronal tras la aplicación de estímulos externos somatosensitivos. Finalmente, los datos del PET scan son confusos respecto a la actividad neuronal a nivel lenticular, habiéndose descrito incrementos (Eidelberg 1990) y reducciones (Karbe, 1992) en el metabolismo de 2-deoxiglucosa. Por otra parte, los estudios de activación neuronal al realizar movimientos de la mano con un joystick muestran un aumento de la activación a nivel de putamen, área motora suplementaria, córtex premotor y córtex prefrontal dorsolateral. El córtex motor primario está hipoactivo. Estos datos pueden interpretarse como debidos a una disfunción de las áreas corticales responsables de la planificación, preparación y ejecución de los movimientos o secundarios a una disfunción de los ganglios basales ya que las principales proyecciones de los ganglios basales terminan en estas áreas corticales. La segunda interpretación parece más probable, sobre todo teniendo en cuenta todos los datos anatómicos y neurofisiológicos recién expuestos.
TRATAMIENTO DE LA DISTONIA: HISTORIA Y GENERALIDADES.
Los principales hitos en el tratamiento de la distonía son:
- Talamotomía (Cooper 1958).
- Anticolinérgicos a dosis altas (Fahn, 1983).
- Toxina botulínica (TB) en blefaroespasmo (Scott, 1985).
- Descubrimiento del gen DYT 1 (Torsina) (Ozelius 1997).
- Palidotomía/ Estimulación cerebral profunda? (1998).
Algunos tipos de distonía son susceptibles de tratamiento específico (p.ej. enfermedad de Wilson con penicilamina). El tratamiento de las distonías focales con toxina botulínica es eficaz en cerca del 70% de los pacientes. Los fármacos, en monoterapia o en politerapia como el cóctel de Marsden, alivian los síntomas en cerca de un 40% de casos de distonía generalizada. En aquellos casos en los que estos tratamientos sean ineficaces y sufran una notable alteración de la calidad de vida puede planearse la opción de un tratamiento quirúrgico.
Las principales razones del fracaso terapeútico en la distonía pueden desglosarse en:
- Causa desconocida.
- Patofisiología poco conocida.
- Falta de hallazgos consistentes en las necropsias.
- Información neuroquímica limitada.
- Ausencia de un modelo animal adecuado.
TRATAMIENTO QUIRURGICO
Como premisa general debe considerarse que el carácter progresivo de la distonía podría desaconsejar la realización de cualquier procedimiento quirúrgico. Sin embargo, su naturaleza incapacitante y el fracaso de los fármacos convencionales en una considerable proporción de pacientes obliga a plantear las opciones quirúrgicas en un intento de aliviar los síntomas de la enfermedad.
Los procedimientos quirúrgicos pueden dividirse en periféricos y centrales. Entre los procedimientos periféricos, realizados principalmente en casos de distonías focales, destacan:
- Miectomía del orbicular para el blefaroespasmo.
Antes de la introducción de la TB como tratamiento de elección del blefaroespasmo, se utilizaron diversas técnicas quirúrgicas locales entre las que cabe destacar la miectomía del orbicularis oculi y la denervación del orbicularis oculi mediante la sección de las ramas superiores del nervio facial a nivel de la parótida. Con ambas técnicas puede mejorar el blefaroespasmo y la capacidad funcional en un porcentaje notable de pacientes (más del 70% en algunas series) pero el considerable riesgo de recidivas y de desfiguración estética facial (gran inexpresividad con dificultades funcionales ocasionales a la hora de ingerir líquidos) han relegado estas técnicas quirúrgicas a un segundo plano y en la actualidad se reservan para aquellos casos que no mejoran con TB
- Denervación periférica selectiva para el tortícolis espasmódico.
Las técnicas de denervación periférica para el tratamiento del tortícolis espasmódico incluyen las rizotomías anteriores y las ramisectomías primarias posteriores. Ambas técnicas se basan en la idea de impedir que los movimientos distónicos a nivel cervical puedan manifestarse al dejar sin inervación a los músculos implicados en la distonía. Las rizotomías anteriores tienen una larga historia desde finales del siglo pasado. Se realizaron con profusión en los años 70 obteniéndose buenos resultados ocasionalmente; sin embargo la incidencia de morbimortalidad (infartos medulares, subluxación cervical, inestabilidad de la cabeza,...) era considerable. Además, los resultados a largo plazo eran muy poco satisfactorios. Estos resultados inconsistentes junto a la poca selectividad de la técnica (quedan denervados músculos afectados y no afectados, incluyendo el diafragma) hicieron que la técnica se abandonase. En 1982, Bertrand en Montreal comenzó a realizar ramisectomías primarias posteriores basándose en la cuidadosa identificación de los músculos afectos por EMG y en el uso de bloqueos nerviosos selectivos. De este modo, se denervan selectivamente aquellos músculos implicados en el tortícolis (dependiendo del tipo de tortícolis (latero, retro, torti) se denerva el esternocleidomastoideo, el trapecio, ambos, la musculatura cervical posterior,...). Además, con esta intervención no se necesita la realización de laminectomía. Los resultados obtenidos a largo plazo con más de 260 pacientes son buenos o excelentes en más de un 85% de los casos, sin complicaciones serias (leve disfagia transitoria y anestesia en territorio C2 en algunos casos). Los mejores resultados se obtienen cuando tras la cirugía se lleva a cabo una fisioterapia precoz e intensiva para reeducar la normal movilidad cervical. Esta técnica puede ser de utilidad en pacientes refractarios al tratamiento con TB o en aquellos casos que prefieran un tratamiento definitivo de su problema.
También se han realizado miotomías (Xinkang, 1981) con buenos resultados en
más del 80% de los 30 pacientes con tortícolis intervenidos, neurectomías intradurales (Friedman 1993. 60% de resultados excelentes en 58 pacientes con tortícolis), y decompresiones microvasculares del nervio accesorio (Jho y Janetta, 1989 en 20 pacientes con 65% de resultados excelentes). Debe reconocerse que ninguno de estos estudios son controlados, si bien alguno de ellos ha sido replicado por otros grupos.
- Decompresión microvascular para el espasmo hemifacial (EHF).
A pesar de que el EHF no es aceptado universalmente como una forma de distonía, se incluirá en esta revisión. Actualmente, la mayoría de pacientes con EHF optan por tratarse con inyecciones locales de TB, cuya eficacia es próxima al 95%. Sin embargo, la TB no cura el EHF y la cirugía puede ser curativa. La mayor parte de casos de EHF se deben a una compresión pulsátil del nervio facial por un vaso anómalo (generalmente la arteria cerebelosa posteroinferior) cuando emerge del tronco cerebral. El EHF también puede deberse muy raramente a tumores del ángulo pontocerebeloso, aneurismas o malformaciones arteriovenosas. A primeros de los 70, Jannetta popularizó el tratamiento quirúrgico exitoso del EHF mediante una descompresión microvascular del nervio facial en la fosa posterior. Esto supone una craniectomía retromastoidea y exposición de la zona de entrada de la raíz del nervio facial. El vaso o vasos que están causando la compresión son separados del nervio con un implante permanente de material sintético o músculo. Según Jannetta, un 88% de 220 pacientes seguidos durante un tiempo de 2-15 años experimentaron una desaparición del EHF y no hubo mortalidad. (En un reciente artículo este porcentaje se incrementa hasta un 93%). Un 10-15% de los casos pueden sufrir complicaciones permanentes como sordera o parálisis facial. Según otros autores, puede haber un índice de recurrencias próximo al 5% y se ha descrito algún caso que resultó en muerte.
Tras conocer estos resultados, parece lógico concluir que la cirugía debe reservarse para aquellos casos refractarios al tratamiento con TB y otros fármacos o para aquellos pacientes que por motivos sociales o psicológicos prefieran una solución definitiva a su problema.
El espasmo hemimasticatorio que se debe a una compresión microvascular del trigémino está sujeto a las mismas consideraciones recién expuestas.
En cuanto a las técnicas quirúrgicas centrales, cabe mencionar que se han llevado a cabo numerosos tipos de intervenciones, tales como estimulación medular y cerebelosa, lesiones cerebelosas y dentatectomías, capsulotomías, lesiones nigrales y putaminales. La mayoría de ellas han originado resultados inconsistentes muchas veces acompañados de graves efectos adversos. Por estas razones, esta revisión se centrará en la experiencia acumulada con la talamotomía y en los resultados recientes y, por lo tanto, preliminares con la palidotomía y las técnicas de estimulación cerebral profunda
a) Talamotomía.
El éxito de la talamotomía estereotáctica para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson llevó a muchos neurocirujanos a emplear una técnica similar en pacientes con distonía. Irving Cooper en Nueva York acumuló a finales de los 70 una experiencia extensa en más de 200 pacientes con diversos tipos de distonía. Este neurocirujano realizaba lesiones más extensas que las necesarias para el alivio del temblor en la EP. Las lesiones abarcaban toda la mitad posterior del núcleo ventrolateral del tálamo e incluso se extendían un poco hasta los núcleos talámicos somatosensitivos (posteroventral lateral y posteroventral medial) y a menudo el centromediano. En ocasiones, lesionaba también el núcleo pulvinar. Era frecuente que la cirugía tuviera que repetirse por resultados parciales; en ocasiones llegó a realizar hasta 7 intervenciones en un mismo paciente, aunque la media era de 2. La mortalidad era de un 2% y cerca del 20% de pacientes con lesiones bilaterales desarrollaba una disartria. Sus resultados pueden resumirse del siguiente modo: un 12% empeoraban, un 18% no cambiaban, un 45% mejoraba moderadamente y un 25% mejoraba de manera importante. Cooper enfatizaba que muchos paciente experimentaron una mejoría marcada inmediatamente tras la cirugía pero que la progresión de la enfermedad producía un empeoramiento de los síntomas o la aparición de nuevos síntomas. A pesar de ello, él estimaba que un 85% de los pacientes estarían mucho peor si no se hubieran operado. Un 30% de los casos mostraron una mejoría progresiva tras la cirugía. La mejoría sobre los síntomas distónicos de las extremidades era mayor que sobre los axiales. El resultado clínico era mejor cuanto más joven era el paciente.
Sin embargo, otros neurocirujanos fueron incapaces de reproducir unos resultados tan gratificantes, obteniendo mejorías marcadas en un porcentaje escaso de pacientes y una incidencia de efectos secundarios notablemente mayor. Quizás los resultados de Tasker en 56 pacientes con diferentes tipos de distonía (idiopática y sintomática) a los que se lesionó el núcleo ventral intermedio y el núcleo posteroventral oral, sean los mejor analizados: un cuarto de los pacientes mejoraban entre un 25-50 %, de un cuarto a un tercio mejoraban más de un 50% y un 20% sufrían efectos adversos.
El principal problema al analizar los resultados de distintos grupos es que no existía un criterio unitario a la hora de seleccionar a los pacientes ni a la hora de elegir la mejor diana quirúrgica (núcleo talámico a lesionar y tamaño de la lesión). Un reciente metaanálisis sobre 834 pacientes distónicos sometidos a talamotomía realizado por Tasker, indica que el complejo nuclear ventrolateral es la diana quirúrgica en la mayoría de los casos, seguida a gran distancia por el pulvinar. En este estudio se observa que un 27% mejoran mucho (14 estudios), un 30% mejoran moderadamente (14 estudios), un 26% no mejoran (11 estudios) y un 9% empeoran (11 estudios). Las complicaciones relacionadas con la cirugía son cercanas al 25%, destacando mortalidad entre 0-4%, alteraciones cognitivas (0-7%), hemiparesia (2-10%), disfagia (1-15%), disartria transitoria (13-50%) y permanente (11-20%), ataxia (3-15%), alteración de la marcha (0-20%), convulsiones e infecciones (2-5%) y parestesias transitorias (17-20%). No existe un acuerdo universal sobre qué tipo de distonía (primaria o secundaria) responde mejor a la talamotomía.
Las principales conclusiones que pueden obtenerse de estas experiencias es que la talamotomía estereotáctica puede ser beneficiosa para algunos pacientes con distonía, pero que la selección del candidato ideal es difícil y las complicaciones frecuentes. El riesgo de producir una disartria o una disfagia tras intervenciones bilaterales es considerable (cercano al 20%), lo que añade un nuevo handicap a pacientes con distonía generalizada. Lo cierto es que la posturas distónicas causadas por espasmos distónicos prolongados responden a la talamotomía y cualquier síntoma distónico puede mejorar; sin embargo, en la distonía hay otros trastornos del control motor cuya respuesta a la lesión talámica, más o menos extensa, es muy variable. En un paciente los síntomas pueden mejorar con una lesión talámica única y en otro los mismos síntomas no se modifican tras lesiones talámicas muy extensas.
La talamotomía también se ha utilizado en el tratamiento del tortícolis espasmódico, basándose en el hecho de que la estimulación del eje pálido-talámico en los animales de experimentación ocasiona movimientos de giro de la cabeza. Cooper fue también quien acumuló una mayor experiencia en estos casos. Los resultados inmediatos eran espectaculares pero pocos
pacientes mantenían una buena respuesta con el paso del tiempo. Las lesiones bilaterales eran más efectivas pero rara vez eliminaban el tortícolis. Con lesiones más extensas las posibilidades de éxito eran próximas al 60%. Otros grupos han obtenido resultados similares. Con la llegada de la TB y con el desarrollo de otras técnicas quirúrgicas (ver más adelante), pocos casos de tortícolis espasmódico son considerados como candidatos para talamotomía.
Si bien es verdad que el los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento de la fisiopatología de los trastornos del movimiento, no es menos cierto que la distonía es una de las discinesias más complejas y peor entendidas. Se podría considerar que el candidato ideal para la realización de una talamotomía es aquel paciente con capacidad de cooperación durante el acto quirúrgico y con una hemidistonía estable (sobre todo aquellos casos secundarios a una lesión cerebral focal estable) o con una distonía focal del brazo o la pierna. La talamotomía podrá considerarse en pacientes con distonía generalizada que estén en una situación funcional muy mala y a los que se les podría aportar un cierto alivio que mejore su calidad de vida. La experiencia con estimulación talámica es muy limitada. Se han publicado algunos casos de distonía focal (mano) acompañada de temblor con una excelente respuesta a la implantación de un estimulador. Teóricamente, la colocación de un estimulador (por su carácter reversible) es preferible en los casos en los que la respuesta clínica no sea predecible a priori o en los casos en los que por la intensidad de los síntomas se plantee una cirugía bilateral desde el inicio. Pero la implantación de estimuladores también tiene sus problemas (ver más adelante). Estas indicaciones podrían modificarse en breve porque aunque no existe mucha experiencia con otras dianas quirúrgicas (GPi, núcleo subtalámico) ni con la estimulación crónica en pacientes con distonía, los resultados iniciales son muy prometedores (ver a continuación)
.
b) Palidotomía y estimulación palidal.
El principal motivo que ha propiciado la consideración del GPi como diana quirúrgica es que la palidotomía (y la estimulación palidal crónica) produce una marcada mejoría de la distonía asociada al tratamiento crónico con levodopa en pacientes parkinsonianos que se asocia con una normalización de la actividad neuronal a nivel de las áreas motoras y premotoras de la corteza cerebral. Además, la actividad neuronal a nivel del GPi es muy anómala en la distonía. La experiencia actual es muy limitada tanto en número de pacientes como en tiempo de seguimiento. Además, las características clínicas de los pacientes intervenidos no son uniformes con lo que resulta difícil obtener conclusiones definitivas sobre su valor terapeútico, así como definir al candidato ideal. Se han realizado palidotomías unilaterales y bilaterales (simultáneas o espaciadas).
En los casos publicados hasta la fecha (7 procedimientos unilaterales y 9 bilaterales) se ha observado una notable mejoría (cercana al 80% en algunos casos y de un 60% como media) en las escalas motoras y funcionales de distonía y en las escalas de actividades de la vida diaria. A diferencia de lo que ocurre en la enfermedad de Parkinson, en muchos casos se observa una mejoría progresiva con el paso del tiempo. El seguimiento máximo está en torno a los 2 años. Se han descrito pocos efectos adversos, la mayoría transitorios. La experiencia con la estimulación palidal crónica es más limitada. La eficacia clínica es similar a la de la palidotomía. En un caso estudiado con PET scan por nuestro grupo, se ha observado que la estimulación palidal revierte las anomalías de activación cortical encontradas en la distonía. Al día de hoy, con los muchos interrogantes que quedan por despejar, parece más conveniente utilizar las técnicas de estimulación cerebral profunda que los procedimientos ablativos. Sin embargo, se debe tener en cuenta que los pacientes más afectados por una distonía generalizada pueden ser niños. La implantación de electrodos de estimulación cerebral profunda en el GPi de un niño implica una serie de problemas prácticos (convivencia con un aparato externo) y técnicos (crecimiento y modificación de estructuras) que pueden hacer preferible los procedimientos ablativos mucho menos complejos.
c) Subtalamotomía y estimulación crónica del núcleo subtalámico.
La justificación para elegir esta diana quirúrgica es la misma que en el caso de la distonía. La experiencia es mucho más limitada. Se han practicado pocas lesiones bilaterales en la zona incerta en casos de distonía generalizada con aparentemente buenos resultados. Las consideraciones a la hora de decidir si practicar una lesión o implantar un electrodo de estimulación cerebral profunda son las mismas que en el caso del GPi.
CONCLUSIONES
La distonía es un síndrome neurológico muchas veces progresivo e invalidante. Su sustrato fisiopatológico es parcialmente conocido. El tratamiento médico fracasa en muchas ocasiones. Las técnicas quirúrgicas periféricas pueden aliviar los síntomas de muchos pacientes con diversas formas de distonía focal. En pacientes con distonía generalizada están más indicadas las técnicas quirúrgicas centrales. La talamotomía es la técnica mejor conocida si bien la diana ideal no está del todo definida. La experiencia con cirugía palidal y subtalámica es muy limitada pero los resultados son muy prometedores. Se necesitan más estudios para conocer con exactitud el potencial beneficio de estas técnicas y para definir al candidato ideal. Es importante que estos estudios se lleven a cabo con una metodología rigurosa y similar para todos los grupos de trabajo.
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