POSTER NUMERO 17

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POSTER NUMERO 17

TITULO

XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA

AUTORES

F. Escamilla, R.M. Vilches, D. Fernández, C. Carnero y T. García.

Servicio de Neurología. Hospital “Virgen de las Nieves”. Granada. España.

Dirección de correo electrónico: ccarnerop@meditex.es

RESUMEN

Presentamos el caso y la iconografía de los rasgos fenotípicos así como de las alteraciones en las pruebas neurofisiológicas y de imagen más características de la xantomatosis cerebrotendinosa que nos permiten llegar al diagnóstico, con posterior diagnóstico de certeza al comprobar el aumento del colestanol plasmático y de los alcoholes biliares en orina.

INTRODUCCION

La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por mutación/es en el gen que codifica la enzima esterol 27–hidroxilasa, localizado en el cromosoma 2; este defecto determina un acumulo de colestanol que se deposita en diversos tejidos, entre ellos cristalino, tendones, bilis y sistema nervioso condicionando la aparición de un cuadro clínico muy característico. El tratamiento de por vida con ácido quenodeoxicólico corrige las alteraciones metabólicas, frenando la enfermedad e incluso se han comprobado mejorías en la sintomatología.

PRESENTACION DEL CASO

Mujer de 43 años, con antecedentes de afaquia bilateral por cataratas juveniles intervenidas y ligero retraso mental; fue remitida para estudio por alteración de la marcha progresiva a lo largo de 10 años, apreciándose sobre todo al caminar sobre planos inclinados. No refiere alteraciones esfinterianas, ni de la sensibilidad ni de la coordinación. La exploración general objetivó engrosamiento de ambos tendones aquíleos, en especial el derecho (Figuras 1, 2 y 3); en el examen neurológico había una facies miopática y pie cavo bilateral, piramidalismo generalizado con clonus aquíleo y Babinski bilateral, espasticidad discreta en miembros inferiores, discreta paresia del grupo muscular anteroexterno del miembro inferior derecho, abolición distal de sensibilidad vibratoria, Romberg con baile de tendones y marcha ataxoparetoespástica, con un componente de estepaje en pie derecho, dificultad para caminar de talones bilateralmente. Exploraciones complementarias: analítica general, hemograma, hormonas tiroideas, proteinograma e inmunoglobulinas, vitamina B12, fólico, y estudios serológicos normales. EKG y radiografía de tórax sin hallazgos patológicos. EEG (Figura 4): actividad bioeléctrica cerebral mal organizada y lentificada, con grafoelementos theta y delta repartidos por todas las áreas. Potenciales evocados: visuales normales; acústicos con disminución amplitud y retraso escalonado de las latencias; somatoestésicos disgregados e hipovoltados. Estudio neurofisiológico: velocidades de conducción motora y sensitiva conservada; potencial evocado motor muy disminuido en n. Tibiales anteriores. RMN de encéfalo (Figura 5): se aprecian pequeñas lesiones que se muestran hiperintensas en T2 y DP a nivel de la base del puente, paraventricular y otra a nivel de hemisferio cerebeloso derecho, compatibles con posibles áreas de desmielinización.

Para completar estudios se realizaron ecografías y TAC de sendos tendones aquíleos (Figuras 6 y 7) se confirma la existencia de un engrosamiento difuso de ambos tendones de Aquiles desde la inserción distal del sóleo hasta el calcáneo. Este engrosamiento es mas acentuado en el lado izquierdo en donde se aprecian áreas de microcalcificación que dan sombra sónica. Los hallazgos son compatibles con un proceso inflamatoria o degenerativo crónico.

Finalmente, para el diagnóstico de certeza, se determinaron los niveles de colestanol en sangre y ácidos biliares en la orina. Los resultados fueron congruentes con xantomatosis cerebrotendinosa pues se hallaron unos niveles de 65 m m/l (valor normal < 13 m m/l) de colestanol en plasma. No se hallaron alcoholes biliares en orina dado que la paciente había comenzado ya con el tratamiento.

ICONOGRAFIA

Figura - 1

Figura - 2

Figura - 3

Figura - 4

Figura - 5

Figura - 6

Figura - 7

DISCUSION Y CONCLUSIONES

La coexistencia de xantomas tendinosos, cataratas juveniles y manifestaciones neurológicas centrales y periféricas son muy sugestivas de XCT, a pesar de ello, la demora en años en el diagnóstico es la regla; al tratarse de una enfermedad hereditaria actualmente tratable y toda vez que la eficacia del tratamiento con ácido quenodeoxicólico (250 mg/8 horas) es mayor cuanto más precozmente se inicia, hay que tener presente este conjunto de manifestaciones para evitar diagnósticos diferidos.

BIBLIOGRAFIA

1. - Federico A., Dotti M.T. Cerebrotendinous Xanthomatosis. Handbook of Clinical Neurology. Vol. 22(66): 599-613. 1996.

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3. - Ponciano D., Cruz Jr. ,et al. Dermal, subcutaneous, and tendon xanthomas: Diagnostic markers for specific lipoprotein disorders. Journal of the American Academy of Dermatology.Vol. 19, número 1, 95-111. 1988.

4. - Vladimir M. Berginer, MD. et al. Cerebrotendinous Xanthomatosis. Neurologic Clinics.Vol.7. número 1, 55-75. 1989.

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