TITULO
GLIOMA DE LA VIA OPTICA EN NEUROFIBROMATOSIS TIPO1 (NF-1). REVISION A PROPOSITO DE UN CASO.
AUTORES
Ignacio López-Zuazo Aroca; Emilio Orts Castro y Enrique Botia Paniagua.
Unidad de Neurología.Hospital General "La Mancha-Centro".Alcázar de San Juan.Ciudad Real.
Dirección de correo electrónico: ebotiap@meditex.es
TITULO | AUTORES | RESUMEN | INTRODUCCION
PRESENTACION
DEL CASO | ICONOGRAFIA | DISCUSION Y CONCLUSIONES
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RESUMEN
Los gliomas de la vía óptica son tumores que surgen en la infancia y en el 75% de los casos son diagnosticados antes de los 5 años de edad. Junto con otros forma parte de los criterios diagnósticos de NF-1. Un 15% de pacientes con NF-1 tienen tumores involucrando uno o ambos nervios ópticos y a veces el quiasma pero sólo 1/3 de éstos son sintomáticos y aunque son un grupo heterogéneo, el consenso respecto a su historia natural es que muchos no progresan, permaneciendo asintomáticos, aunque esto no ha sido provado en pacientes con lesión intracraneal o quiasmática aislada, ni tampoco en que porcentaje ocurre la transformación maligna en los que llegan a la edad adulta.
El objetivo de la comunicación es la presentación de un caso con manifestaciones en la edad adulta y la discusión de las posibles diferencias respecto a los casos infantiles en la forma de inicio,complicaciones, pronóstico y posibilidades terapeúticas
INTRODUCCION
Los gliomas de la vía óptica son los tumores del SNC más frecuentes en pacientes con NF-1 (Listernick y col. 1989). Constituyen aproximadamente 3% - 5% de todos los tumores del SNC en la infancia.
La asociación entre glioma de la vía óptica y neurofibromatosis es fuerte, de forma que hasta el 50% de los niños con gliomas de la vía óptica reuniran criterios de neurofibromatosis con el tiempo. La incidencia de glioma del nervio óptico en pacientes con NF-1 es aproximadamente del 20%. Esta alta incidencia hace que el "screening" de la vía visual esté indicado en estos pacientes en el momento del diagnóstico (Listernick y col.1989; Duffner y col.1990).
La mayoría de estos tumores son astrocitomas de bajo grado histologicamente identificados como astrocitomas piloides y aunque habitualmente permanecen relativamente limitados al quiasma puede haber afectación de estructuras troncoencefálicas contiguas. Aunque una proporción de pacientes con NF-1 y lesiones asintomáticas confirmadas radiologicamente progresará, la mayoría permaneceran estables por meses o años, apoyando la idea de que algunos gliomas quiasmáticos no son verdaderos tumores sino hamartomas con escasa capacidad de crecimiento.
Los signos y sintomas clinicos dependen de la afectación o no de estructuras cerebrales adyacentes. Algunos niños pueden no tener déficit clinicos en el momento del diagnóstico de neurofibromatosis. Los que tienen afectación del nervio óptico se suelen presentar con proptosis unilateral o menos frecuentemente bilateral y pérdida de visión asociada a una variable afectación del campo visual periférico que incluye cuadrantanopsias y hemianopsias de las que la mitad son bitemporales (Glaser y col. 1971; Riccardi 1992). Las lesiones quiasmáticas sin enfermedad intraorbitaria no desarrollan proptosis.
La disminución de la visión, cuando existe, se produce de forma tan solapada que los pacientes se adaptan y rara vez se queja de su deficiente visión.
Pueden ocurrir defectos en la motilidad ocular que incluyen déficit en la abducción asociado a un fino y rápido nistagmo y movimientos oculares desconjugados.
Si hay afectación hipotalámica puede manifestarse como pubertad precoz o diabétes insipida.
El sindrome diencefálico es un complejo sintomático que se presenta en niños menores de dos años con emaciación, detención del crecimiento e irritabilidad. Estos niños tan pequeños pueden debutar con un estrabismo asociado o no a nistagmo pendular uni o bilateral.
La evaluación diagnóstica de los gliomas de la vía óptica se centra en la neuroimagen.
PRESENTACION DEL CASO
Se trata de una mujer de 33 años diagnosticada 3 años antes de NF-1 (cumpliendo criterios diagnósticos según el National Institutes of Health Consensus Statement 1988) que consultó por pérdida de visión bilateral, asimétrica e indolora desde unos meses antes. El exámen oftalmológico puso de manifiesto una disminución de agudeza visual, una atrofia de papila bilateral, una reducción concéntrica bilateral marcada del campo visual y una hemianopsia bitemporal (Figs.1 y 2). Se realizó una TAC craneal que no mostró alteraciones significativas en la región supraselar ni orbitaria (Fig.3). La RMN craneal con y sin contraste con cortes axiales y coronales potenciada en T1 y T2 evidenció un engrosamiento fusiforme y difuso de la vía óptica izquierda incluyendo nervio óptico, quiasma y cintilla óptica con una densidad de señal alta periférica y un centro más hipointenso en T1 (Fig. 5). El nervio óptico derecho presentaba un engrosamiento más localizado adyacente al quiasma (Figs 4) . Tras la administración de gadolinio no se observó realce significativo de la lesión (Fig.6 y fig.7).
El estudio endocrinológico basal para descartar la coexistencia de disfunción hipotalamo-hipofisaria resultó normal.
ICONOGRAFIA
DISCUSION Y CONCLUSIONES
El periodo de mayor riesgo para el desarrollo de tumores rapidamente progresivos parece ser durante los primeros cinco años de vida (ListernicK y col.1992) , no obstante casos de gliomas ópticos malignos se han informado como una causa de pérdida visual rapidamente progresiva en adultos; estos tumores tienden a ocurrir en individuos de edad media o ancianos (Spoor y col. 1980,1981; Rudd y col.1985).Más tarde, la invasión tumoral de estructuras tumorales adyacentes lleva a la muerte a los pocos meses de su presentación ( Taphoorn y col.1989). La conducta de estos tumores es clinicamente distinta de la de sus homólogos en la edad pediátrica, pareciendose más a la del glioma multiforme.
En contraposición algunos niños con lesiones orbitales aisladas o incluso asociadas a afectación quiasmática pueden ir bien sin ninguna intervención específica durante muchos años. Sin embargo un porcetaje tan considerable como el 27% de los niños con glioma óptico desarrolla de forma lenta una estenosis del acueducto y van a precisar derivación ventricular en un plazo variable de tiempo (Pascual-Castroviejo y col.1992).
El tratamiento más apropiado de los niños con glioma del nervio óptico y neurofibromatosis es controvertido. En general se acepta un periodo de observación previo a la iniciación del tratamiento especialmente en los pacientes con lesiones primariamente orbitarias y minima afectación del quiasma.
En los pacientes con glioma del nervio óptico uni o bilaterales se han empleado la cirugía y la radioterapia (Eggers y col.1985).La cirugía se ha utilizado sobre todo en pacientes con lesión intraorbitaria aislada por razones cosméticas y en un intento de prevenir la extensión intracraneal del tumor,aunque no se conoce en que porcentaje se producirá esta extensión intracraneal ni si la cirugía será capaz de prevenirla a largo plazo.
La radioterapia se ha empleado con más frecuencia en pacientes con afectación visual que todavía mantienen un grado aceptable de visión útil en un intento de prevenir la pérdida de visión progresiva.
De forma parecida, el manejo de las lesiones quiasmáticas tampoco está bien establecido. Un periodo de observación puede ser razonable pero frecuentemente es dificil de mantener cuando existe una historia consistente de pérdida de visión progresiva o afectación de estructuras cerebrales contiguas. La mayoría de las lesiones quiasmáticas son sólidas y dificiles de separar quirúrgicamente del tejido sano por lo que el intento de resecciones completas puede incrementar la morbilidad visual y neurológica (Wisoff y col. 1990). Sin embargo, la eliminación de una porción significativa de tumor puede ayudar en la estabilización de la enfermedad y puede aliviar la presencia de hidrocefalia obstructiva concomitante.
El papel de la radioterapia en los pacientes con gliomas quiasmáticos no se ha establecido de manera inequívoca. Dosis de radiación entre 5000 – 5400 cGy han resultado en reducción y aparente estabilización del tumor (Taveras y col. 1956; Heiskanan y col. 1978; Rush y col. 1982) sin embargo, no ha demostrado una mejoría en las tasas de supervivencia (Ellsworth y col. 1988) y muchos pacientes después de la radioterapia deficits endocrinológicos y fallos de crecimiento y efectos deletereos sobre la función intelectual en el caso de los niños (Packer y col. 1983). La irradiación craneal previa también se ha relacionado con el desarrollo de gliomas malignos (Hoffman y col.1993) y sindrome moyamoya (Rajakulasigam y col.1979; Olds y col. 1987; Kestle y col. 1993).
Como consecuencia de los riesgos mencionados se han buscado tratamientos alternativos con quimioterapia usando actinomicina D y vincristina resultando en estabilización o regresión de la enfermedad en 80% de niños con gliomas quiasmáticos menores de 5 años de edad (Packer y col.1988; Janss y col 1995). La experiencia más extensa se tiene con la combinación de carboplatinum y vincristina donde por encima del 60% de niños menores de 5 años con gliomas quiasmáticos tuvieron respuestas objetivas en la neuroimagen (Packer y col. 1993).Sin embargo, el beneficio de la quimioterapia a largo plazo no está probado y la neurotoxicidad potencial de estos tratamientos debe ser evaluada en términos de posibles sus secuelas.
CONCLUSIONES
1.- Los gliomas de la vía óptica son un grupo heterogéneo de lesiones que se diagnostican más frecuentemente en niños menores de 5 años afectados de NF-1 y en términos generales son lesiones que permanecen estables por periodos largos de tiempo por lo que el pronóstico global de estos pacientes es relativamente bueno.
2.- Existen pocos datos publicados sobre las manifestaciones clínicas, manejo terapeútico y pronóstico de estas lesiones cuando se diagnostican en la vida adulta y puede ser que su forma de presentación, evolución y pronóstico sean diferentes a la de sus homólogos en la edad pediátrica.
3..- Debido a la alta incidencia de este tumor en pacientes con NF-1, el "screening" de la vía visual está indicado en el momento del diagnóstico de esta. A este respecto la RMN con cortes finos axial y coronal es el método más sensible en la detección, diferenciación con otros tumores de la región quiasmática y valoración de la extensión a estructuras diencefálicas contiguas. Otros estudios complementarios útiles en la valoración de la vía visual y el grado de extensión son la campimetría, los potenciales evocados visuales y los estudios endocrinológicos.
4.- El tratamiento más apropiado es controvertido y debe ser individualizado en cada paciente.
En general se acepta un tratamiento conservador, con observación periódica y en caso de evidenciarse progresión, sea por afectación de la visión o por la aparición de sintomas debidos a extensión a otras estructuras,se pueden ensayar la resección quirúrgica , la quimioterapia, la radioterapia o tratamientos combinados , si bien no se ha establecido cual de estas modalidades de tratamiento es la más adecuada.
BIBLIOGRAFIA
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