TITULO
Heterotopia nodular subependimaria y status generalizado, "de novo". Un caso atípico.
AUTORES
C. Echeandía Ajamil *, N. Olmedilla González *, M. V. Perea Bartolome **, I. Pilo Martin*.
* Servicio de Neurología, H.M.C. Gómez Ulla. Madrid.
** Facultad de Psicología. Universidad de Salamanca.Dirección de correo electrónico: cechevarriaa@medynet.com
TITULO | AUTORES | RESUMEN | INTRODUCCION
PRESENTACION DEL
CASO | ICONOGRAFIA | DISCUSION
Y CONCLUSIONES
BIBLIOGRAFIA | ENVIAR COMENTARIOS |
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RESUMEN
INTRODUCCIÓN
Los trastornos de migración neuronal es una de las causas etiológicas de la epilepsia. La RNM ha permitido diagnosticar con fiabilidad y clasificarlos en grupos diferenciados. La Heterotopia nodular subependimal es un subtipo. Se asocia a crisis parciales, eventualmente generalizadas secundarias, de predominio en mujeres, con frecuente agregación familiar. Se han descrito casos aislados que incumplen la asociación Heterotopia-Epilepsia, siendo el que se presenta uno de estos.
CASO CLÍNICO
Mujer de 26 años, reanimada de una insuficiencia respiratoria aguda. Inmediatamente después sufrió un status convulsivo generalizado prolongado. En los estudios realizados se remarca: E.E.G.: ausencia de actividad focal/paroxística . R.N.M.: Nódulos periventriculares isointensos con la sustancia gris, diagnósticos de Heterotopia nodular subependimaria. Neurológicamente presentaba signos de afectación multifocal. La evolución fue satisfactoria con regresión de la sintomatología deficitaria.
DISCUSIÓN
El cuadro clínico es diagnostico en cuanto a la Neuroimagen, pero atípico en el resto de características de otros similares, descritos en la literatura. No obstante existen casos aislados, en los que no se detectó actividad comicial eléctrica, coincidiendo con el nuestro.
Se valora la causa de la inicial perdida de conciencia. Concluimos que el posible origen comicial seria una clara indicación de estrecho seguimiento clinico-EEG y de posible tratamiento preventivo anticomicial.
INTRODUCCION
Entre la multiplicidad de causas etiológicas de la epilepsia se encuentran las alteraciones en el desarrollo del neocortex. El complejo proceso de migración celular, desde la placa germinal, hasta su destino final se realiza entre el 2º y 5º mes de gestación. Diferentes procesos patológicos, no suficientemente conocidos todavía, afectan a dicha migración produciendo entre otras patologías del desarrollo las heterotopias subependimales.
Son clásicos los estudios realizados por Aicardi, Palmini, Barkobitch, Kuzniecki y Raymond, investigando y clasificando los diferentes desordenes existentes y habiendo demostrado que la RNM es el mejor medio técnico de imagen para la investigación de este desorden congénito (1-2-3-4-5-6). Asimismo los recientes avances en Neurocirugía para el tratamiento de las epilepsias farmacorresistentes ha permitido demostrar la existencia de un mayor numero de estos trastornos (2).
Se han clasificado, morfológica y patológicamente, y según los estudios de imágenes en las siguientes subdivisiones: Generalizadas – Lisencefalia (agyria), Paquigyria, Heterotopia en bandas y Heterotopias subependimales. Focales – Displasias corticales focales, Polimicrogyria, Esquinencefalia, Heterotopias focales subcorticales y Esclerosis tuberosa. Finalmente se incluyen los tumores disembrioplásticos neuroepiteliales (1- 6).
La Heterotopia subependimal es uno de los mas frecuentes de estos subtipos y ha sido subclasificada en diferentes grupos según la presencia de lesiones uní o bilaterales y su asociación a heterotopias unilaterales focales subcorticales.
Su imagen típica RNM consiste en múltiples nódulos lisos, de sustancia gris cortical, revistiendo la pared externa de los ventrículos laterales. La intensidad de señal de estos nódulos es isointensa con la sustancia gris y no se realza con la administración de contraste (1 ).
Se ha descrito su predominio en mujeres, la existencia de agregación familiar y el debut clínico-comicial en la 2ª década de la vida (1-3-4 ). También se relatan, en escaso numero, casos en los que no se ha detectado actividad comicial electro-clínica, e incluso algunos fueron diagnosticados con relación a estudios por otras patologías, no comiciales ( 3-4-6 ).
En este ultimo y escaso grupo de pacientes es donde consideramos incluible el caso que presentamos.
PRESENTACION DEL CASO
Mujer de 26 años de edad, sin antecedentes de alteración connatal ni del desarrollo. TCE, por atropello a los 3 años de edad, sin fractura craneal ni defectos neurológicos secuelares. Desde hacia 3 años y con periodicidad anual, había presentado episodios de perdida de conciencia, no tipificados, de características clínicas sincopales. Sin antecedentes familiares de carga comicial.
Por motivos de trabajo, realiza un viaje a la isla de Java, llegando a su destino el 11-12-96. Dos días después, tras cenar, a las 20:00 h. fue a su despacho a trabajar. Es encontrada a las 20:30 h. por sus compañeros de trabajo, quienes nos relataron que estaba yaciendo debajo de su escritorio, en "una postura extraña", con gran dificultad respiratoria, cianosis facial y sialorrea. No observaron restos de vómitos, signos de mordedura de lengua ni actividad paroxística motora. Realizaron maniobras para liberar las vías respiratorias, normalizándose la respiración y coloración en un plazo aproximado de 5 minutos. Inmediatamente después sufrió una crisis generalizada tonico-clonica. Avisado el servicio de urgencias y en el tiempo que tardo en llegar la ambulancia, 30 minutos, sufrió otras 5 – 6 crisis convulsiva.
En el trayecto al centro hospitalario mas cercano, 2 horas, se repitieron 2 – 3 crisis convulsiva. No se emiten informes en este primer centro, de donde se la traslada al Hospital Provincial de Semaramg, sufriendo otras 6 – 7 crisis en este tiempo.
Ingresa en la UVI, donde recobra conciencia, no presentando respuesta oral ni de reconocimiento del entorno, es tratada con benzodiacepinas, fenitoina y fenobarbital. Una TAC craneal mostró una irregularidad de la pared del ventrículo lateral izquierdo como única anomalía. El EEG presentaba irregularidad del trazado basal sin actividades patológicas focales ni paroxísticas.
El 17-12-96 es trasladada al Hospital Mount Elizabeth de Singapur, ingresando en la UCI. Es tratada por el Dr. P. Zakowich MD (USA), FACP (USA) y por el Dr. M. Yap Neurólogo, MD (CANADA), emitiendo un completo informe clínico del que cabe destacar: al examen clínico: confusión, desorientación disartria y lenguaje incoherente, anosognosia, hemiparesia izquierda y ataxia que afectaba a las 4 extremidades.
La analítica hemática mostraba una leucocitosis (12.100), la bioquímica y serología, incluyendo test para malaria fueron negativas. El estudio de LCR con bioquímica, serología y citología fue negativo. ECG: normal. EEG: ondas lentas generalizadas, compatibles con estado post-estatus, careciendo de elementos focales ni paroxísticos.
RNM: masas con señal similar a la sustancia gris, en la pared del ventrículo lateral izquierdo sin otras anomalías estructurales. RNM con administración de Gadolinio sin apreciarse captaciones patológicas.
Inicialmente tratada con Fenitoina, se cambio a Valproato Sodico, por la persistencia de la severa distonía y ataxia y su posible relación con distonía fenitoínica.
Evoluciona satisfactoriamente, en el aspecto cognitivo, siendo evacuada e ingresando en el S. De Neurología, H.M.C. Gomez-Ulla, Madrid el 30-12-96.
La exploración general no presentaba alteraciones significativas.
La evaluación Neuropsicológica mostraba una paciente alerta, colaboradora y empática. Eufórica, con conducta inapropiada a su situación clínica y aumento de la actividad psicomotriz. Orientada temporo-espacialmente, alo y autopsíquicamente. Dispersión de la atención con alteración del calculo mental simple. Lenguaje fluente, bien organizado gramaticalmente, con ocasional disartria al final de frase y sustituciones parafasicas verbales. Comprensión y denominación verbal conservadas. Amnesia del episodio, anterograda de 3 días y retrograda de 15 días. Anosognosia. Negligencia visual e intencional y extinción táctil izquierda. No eran testables la ejecución de secuencias motoras. Ausencia de control esfinteriano.
Reseñamos como datos patológicos de la exploración Neurológica: Nistagmus en resorte, agotable, horizontal, a derecha. Tetraparesia, leve derecha y severa izquierda, proporcional. Hiperreflexia universal, clonus aquíleo bilateral, agotable. RCP indiferente bilateral. Hipertonia espástica izquierda. Distonía generalizada mas evidente en hemicuerpo izquierdo y predominio braquial, con extensión de brazos y semiflexión de carpo, con movimientos frecuentes coréicos. Ausencia de control postural, tanto axial como cefálico.
Los recuentos sanguíneos, el perfil bioquímico, el EEF sérico y el estudio de coagulación fueron normales. La serología a Tiphy-paratiphy, proteus, lues, mononucleosis, aspergilus, amebiasis, equinococo, leishmaniosis, borrelia, legionela, mycoplasma, fiebre Q, HIV y toxoplasma, fueron negativas. Presentaba titulo positivo a CMV, Ig M.
La RNM presentaba heterotopia subependimaria paraventricular izquierda, sin otras anomalías significativas. ( Fig. 1-2-3-4-5-6 ).
ICONOGRAFIA
DISCUSION Y CONCLUSIONES
La Heterotopia nodular subependimal es un proceso, asociado a la presencia de crisis comiciales, parciales habitualmente, y eventual generalización secundaria. Su inicio clínico se retarda hasta la 2ª década de la vida. Predomina en mujeres y suele presentar agregación familiar.
El caso que se presenta coincide, con los escasos y atípicos casos descritos, de Heterotopia sin clínica comicial asociada, que fueron descubiertos por estudios RNM realizados por otras patologías diferentes a la epilepsia.
La paciente no tenia antecedentes comiciales, ni alteraciones neurológicas previas. Tampoco existía agregación de casos familiares. Lo mas llamativo fue la ausencia de trastornos eléctricos epilépticos, incluso tras sufrir un estado convulsivo prolongado y signos de una severa encefalopatía posterior, afortunadamente reversible.
La imagen RNM corresponde a los nódulos isointensos, periventriculares, característicos de la Heterotopia nodular subependimaria.
Se consideró cual podía haber sido la etiología de la primera perdida de conciencia, por ser la causa primaria de toda la patología posterior.
1º. - Se excluyeron las causas toxico-metabólicas.
2º. - Creemos que se puede descartar un sincope cardiovascular por la ausencia en los estudios cardiológicos de las patologías relacionadas con esta etiología.
3º. - El sincope vasovagal como causa de la inicial perdida de conciencia y la asfixia postural como desencadenante de una encefalopatía anóxica a su vez productora del estado convulsivo prolongado, no lo podemos desechar por carecer de testigos oculares en el comienzo del proceso, ya que la información que se nos presentó fue de un estadio posterior (7).
4º. - Queda, finalmente, la perdida de conciencia de origen neurológico en la que se incluiría la epilepsia y su relación con la heterotopia subependimal y el debut clínico epiléptico, "de novo", como el desencadenante de toda la patología posterior.
La alternativa del sincope vasovagal seria un caso de asociación de dos patologías de tan difícil repetición que lo único que cabria afirmar es su excepcionalidad.
La posibilidad, heterotopia-epilepsia, es la que creemos debe centrar la discusión, a propósito de este caso, en la necesidad de tratamiento anticomicial, preventivo, en aquellos casos, que citábamos, en que, detectándose un trastorno de migración neuronal, no exista una correlación epileptogénica eléctrica.
Lo atípico del caso no permite extraer conclusiones definitivas sobre este particular, pero sí el plantear la necesidad de un riguroso seguimiento electro-clínico de estos posibles pacientes y esperar la descripción de nuevos casos para afianzar las alternativas terapéuticas.
BIBLIOGRAFIA
- Kuzniecky R.I.Magnetic Resonance Imaging in developmental disorders of the Cerebral Cortex. Epilepsia, 1.994, 35 (suppl. 6): S44-S66.
- Kuzniecky R.I. MRI in cerebral developmental malformations and epilepsy. Magn Reson Imaging 1995; 13 (8): 1137-1145.
- Dubeau F, Tampieri D, Lee N, Andermann E, Carpenter S, Leblanc R et al. Periventricular and subcortical nodular heterotopia. A study of 33 patients. Brain 1995 Oct; 118 (Pt 5): 1273 – 1287.
- Raymond AA, Fish DR, Stevens JM, Sisodiya SM, Alsanjari N, Shorvon SD. Subependymal heterotopia: a distinct neuronal migration disorder associated with epilepsy. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1994 Oct: 57(10): 1195-1202.
- Barkovich AJ. Malformations of neocortical development: magnetic resonance imaging correlates. Curr Opn Neurol 1996 Apr; 9(2): 118-121
- Raymond AA, Fish DR, Sisodiya SM, Alsanjari N, Stevens JM, Shorvon SD. Abnormalities of gyration, heterotopias, tuberous sclerosis, focal cortical dysplasia, microdysgenesis, dysembryoplastic neuroepitelial tumour and dysgenesis of the archicortex in epilepsy. Clinical, EEG and neuroimaging features in 100 adults patients. Brain 1995 Jun: 118(Pt3): 629-660
- Garcia Civera R., Sanjuan Mañez R., Cosin Aguilar J y Lopez Merino V. Sincope. Editorial MCR, SA. 1989.
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