PERFIL COGNITIVO EN DOS OBSERVACIONES DE DISTONIA DE ACCION SEGMENTARIA

(COGNITIVE PROFILE OF TWO CASES WITH SEGMENTARY ACTION DYSTONIA)

COMMUNICATION
TOPIC: NEUROPEDIATRICS

Authors:
J. López-Casas, A. Sans, P. Póo, R. Gassió, MªT.Ferrando-Lucas,
C. Escofet, M. Maristany, C. Blanco, E. Fernández-Alvarez

Servei de Neurología. Grupo de Trabajo de Neuropsicología. Unitat Integrada Hospital Sant Joan de Déu - Hospital Clinic. Universidad de Barcelona.    Pg. Sant Joan de Déu, nº 2. 08950 - Esplugues LL. (Barcelona).
E-mail: efernand@medicina.ub.es

Abstract

Two girls with focal idiopathic action dystonia were neuropsychologically studied. WISC cognitive profile showed a verbal IQ 25 points higher than the Performance IQ. Visuospatial and visuoconstructive, attention, perseveration, sequential and executive functions deficit were also found.
Their clinical evolution has been favorable. They are not receiving pharmacological treatment for the dystonia. Impairment in cognitive functions persists.
 
 

Resumen

Se estudiaron neuropsicologicamente dos niñas con distonía de acción segmentaria idiopática.Presentan un CI verbal superior en 25 puntos al manipulativo en al Wisc, alteraciones visuoespaciales y visuoconstructivas con dificultad para mantener la atención y tendencia a la perseveración. Alteraciones en procesos de secuenciación y funciones ejecutivas y bajos resultados en algunas pruebas para funciones motoras. La evolución ha sido favorable, no precisando  tratamiento farmacológico para la distonía en la actualidad, aunque persisten las alteraciones cognitivas.
 

INTRODUCCIÓN
Es frecuente encontrar en pacientes pediátricos afectos de movimientos anormales alteraciones por disfunción de estructuras fronto-basales, como por ejemplo dificultad para mantener la atención o en funciones motoras. De todas maneras es un campo todavía poco estudiado.
Por su especial interés presentamos el estudio de funciones cognitivas de dos pacientes, de sexo femenino, afectas de distonía segmentaria de acción limitada a una extremidad inferior, con evolución favorable.
 
OBSERVACIÓN 1
Paciente de sexo femenino que consulta a los 6 años de edad por presentar distonía de acción a nivel de la extremidad inferior derecha de un año de evolución. El trastorno se agrava con el ejercicio continuado, llegando a provocar caída al suelo al caminar o correr. Hay dificultades de aprendizaje escolar, con dominancia manual izquierda y escritura en espejo. Llamó la atención una impersistencia a la orden.
No hay antecedentes familiares ni personales contributivos.
Los exámenes complementarios, incluida la Resonancia Magnética craneal son normales.
Con anticolinérgicos la evolución es favorable, manteniéndose en la actualidad, con 13 años de edad, sin medicación y con una discreta distonía al correr.
El primer estudio de funciones cognitivas se realizó a los 6 años y 9 meses de edad, tomando trihexifenidilo, con los siguientes resultados más significativos:
 
  • WISC
  • Cociente de inteligencia verbal: 97
  • Cociente de inteligencia manipulativo: 66


    • Información PT 8; Semejanzas PT 6; Aritmética PT 6; Vocabulario PT 9; Comprensión PT 7;
    Figuras incompletas PT 6; Historietas PT 3; Cubos PT 5; Rompecabezas PT 3; Claves PT 4
     

  • Token test y Boston Naming test: normales
  • Memoria auditiva verbal (Rey verbal 8 elementos): 3.5.6.6.6; Evocación tardía: 6
  • Figura compleja de Rey, forma B: PD 6, percentil 10

    •  
  • Copia figura compleja de Rey: forma A: PD 2.5 percentil 1

    •                                  forma B :PD 10.5 inferior per
                                              centil 10
  • Cuadrados WPPSI: PT 8
  • Dibujo geométrico WPPSI: PT 8
  • Integración visual ITPA: PD 17, inferior
  • Casa de los animales WPPSI: PT 7
  • Reproducción de ritmos: alterada, con tendencia a perseverar
  • Alternancias motoras: dificultades aprndizaje con tendencia a perseverar
  • Purdue Pegboard: inferior o igual al percentil 10
  • TRAIL A: importante lentificación
  • WISCONSIN CARD SORTING TEST: importante alteración con perseveración


    • A los 7 años y 11 meses de edad se repite el estudio, manteniendo las importantes dificultades para persistir y mantener la atención en las diferentes consignas que se le van dando. Asimismo las anomalías de las funciones ejecutivas, la tendencia a perseverar y los bajos resultados en algunas pruebas que valoran funciones motoras.
     

    OBSERVACION 2
    Paciente de sexo femenino valorada en el Servicio por presentar una distonía de acción a nivel de la extremidad inferior izquierda, iniciada hacia los 7 años de edad, y que se agrava con el ejercicio continuado. Provoca frecuentes caídas al caminar o correr. Rendimiento escolar justo, con un curso inferior por edad.
    No hay antecedentes familiares ni personales relacionables.

    Los exámenes practicados, incluyendo Resonancia Magnética craneal y SPECT cerebral son normales.
    Con Carbamazepina la evolución ha sido favorable, no precisando medicación en la actualidad, con 15 años de edad, y siendo muy discreta la distonía.

    A los 10 años y 8 meses de edad se practica el primer estudio cognitivo, en tratamiento con Carbamazepina, con los siguientes resultados más significativos:
     

  • WISC-R
  • Cociente de inteligencia verbal: 92
  • Cociente de inteligencia manipulativo: 50


    • Información PT 8; Semejanzas PT 8; Aritmética PT 10; Vocabulario PT 10; Comprensión PT 8;
    Figuras incompletas PT 7; Historietas PT 1; Cubos PT 2; Rompecabezas PT 1; Claves PT 7
     

  • Consigna fonética: 9/60 seg.; semántica: 12/60 seg.
  • Memoria auditiva verbal: CAVLT-2: 4.4.8.7.8//7

    •  
  • Reproducción de memoria de la Figura compleja de Rey: PD 3.5, percentil 1 por edad
  • Test de retención visual de Benton: 7/15
  • Copia de la Figura compleja de Rey: PD 14, percentil 10 por edad. Importante alteración perceptiva, de integración y planificaciòn
  • Orientación de líneas: 8/30. Importante alteración
  • Gnosias visuales complejas: Figuras superpuestas 9/10. Lentificación en el reconocimiento
  • Razonamiento visuoespacial: Raven PD 18, percentil 5 por edad
  • Palabra+color (Stroop): PT 42. Inferior respecto "palabras" y "colores"
  • Purdue Pegboard: inferior al percentil 10
  • Tapping mano izquierda: 28 (10 seg.), inferior
  • Reproducción de ritmos alterada
  • Coordinación y alternancias motoras: errores al automatizar
  • Alternancias gráficas: fenómeno "closing in" y una perseveración
  • TRAIL: A, lentificación

    •          B, alterado
  • WISCONSIN CARD SORTING TEST:
  • Categorías completadas: 2, muy inferior
  • Errores perseverativos: 25, inferior


    • A los 13 años de edad se repite el estudio, observándose un patrón de afectación cognitiva similar, pero con evolución global favorable.

    El estudio de funciones cognitivas muestra un perfil de alteraciones muy superponible en ambas pacientes, con una diferencia de más de 25 puntos entre el cociente de inteligencia verbal y el manipulativo (inferior este último).

    Presentan alteraciones visuoespaciales y visuoconstructivas, con dificultad para persistir y mantener la atención. Tendencia a la perseveración. Alteración en procesos de secuenciación y funciones ejecutivas en general, y bajos resultados en algunas pruebas para funciones motoras.

    El cuadro distónico de estas pacientes no está referido en la literatura, tratándose por tanto de una entidad todavía por definir, y diferenciándose, en especial, de la Distonía de Torsión Idiopática en la evolución desfavorable de ésta.

    El perfil cognitivo que presentan tampoco es el que hemos encontrado en los pacientes estudiados con Distonía de Torsión Idiopática.

    Por tanto, ante un paciente con una distonía similar a la descrita en nuestras observaciones, y con un perfil cognitivo de características similares cabe pronosticar una evolución favorable del trastorno del movimiento.