Paciente femenina de 26 años que acude a consulta por tos seca y expectoracion. Rx de torax donde presenta imagen tumoral en lobulo inferior del pulmon izquierdo con calcificaciones. Ultrasonido abdominal con tumoracion en cola de pancreas y ecocardiograma que informa tumoracion pediculada en auricula izquierda que protuye en sistole. La paciente evoluciona torpidamente y fallece en insuficiencia respiratoria aguda. Macroscopicamente presentaba lesion tumoral en corazon, pulmon y pancreas que al corte mostraban caracteristicas similares. Se concluye microscopicamente como un rabdomiosarcoma con patron rabdoide. Se realiza la discusion clinico patologica asi como el diagnostico diferencial.
Rabdomiosarcoma / Diagnostico; Rabdomiosarcoma /Inmunohistoquimica; Rabdomiosarcoma / Diagnostico diferencial.
Los rabdomiosarcomas (rms) constituyen una de las neoplasia mesenquimales malignas que forman parte de los tumores de musculo estriado. Existen tres variantes morfologicas fundamentalmente ; el rms embrionario; rms pleomorfico y el alveolar. Los rms pleomorficos ocurren casi exclusivamente en adultos, macroscopicamente tiene la forma del musculo donde se originan, microscopicamente el tumor es muy pleomorfico con numerosas células gigantes tumorales. El diagnostico diferencial es fundamentalmente con el liposarcoma y el histiocitoma fibroso maligno, para esto es necesario demostrar una verdadera diferenciacion de musculo esqueletico mediante tecnicas de inmunohistoquimica o microscopia electronica teniendo en cuenta que puede ocurrir en otros tumores atrapamiento de fibras musculares esqueleticas , liberacion de mioglobina de musculo necrotico con la subsecuente absorcion por las células tumorales y presencia de diferenciacion de musculo esqueletico en otros tumores malignos como tumor de nervio periferico maligno, timoma maligno, tumor mixto mulleriano del tracto genital femenino, tumor de células germinales maligno, meduloblastoma y tumor de wilms.
Los otros dos tipos de rms ocurren primariamente en niños y adolescentes y actualmente constituyen las formas mas comunes de sarcomas de partes blandas en este grupo de edad. Los rms embrionarios son comunes en cabeza y cuello, retroperitoneo y tracto urogenital, en ocasiones forma grandes masas polipoideas que recuerda un racimo de uvas denominandose sarcoma botrioides. Microscopicamente las células tumorales de apariencia pequeñay fusiforme, algunas tienen citoplasma intensamente acidofilico, un hallazgo de valor diagnostico es la presencia de areas altamente celulares que usualmente rodean los vasos sanguineos alternando con regiones que tienen abundante material intercelular mucoide. Muy raramente puede ocurrir acumulacion de glucogeno o lipido intracitoplasmatico mostrando apariencia de células claras que puede simular un carcinoma de células claras. Otra variacion morfologica esta representada por células tumorales que contienen inclusiones globulares intracitoplasmatica compuesta de filamentos intermedios que generan apariencia rabdoide.(1-3) tales caracteristicas se presentaron en nuestro caso , lo que nos motivo a la presentacion del mismo.
Nuestro caso fue una paciente de 26 años, femenina con antecedentes de salud que viene presentando hace tres meses tos seca con expectoracion. Se le realizo un rx de torax , tac de torax donde se informa tumoracion en lobulo inferior del pulmon izquierdo que presenta calcificaciones. Ultrasonido abdominal que informa tumor en cola de pacreas.. Tac de silla turca normal. Ecocardiograma con engrosamiento y fibrosis y ademas tumoracion pediculada en la auricula izquierda que protuye en sistole. La paciente evoluciona torpidamente con cianosis , insuficiencia respiratoria y fallece en paro respiratorio. Se realiza la autopsia donde se enco`ntro liquido en cavidad pleural, tumoracion en lobulo inferior del pulmon izquirdo mutinodular conj areas de necrosis y hemorragia que al corte presentaba aspecto sarcomatoso, tumoracion pediculada de 5x2 cms en la auricula izquierda que al corte itenia caracteristicas morfologicas similares a la del pulmon, pericarditis con derrame pericardico, tumoracion en cola del pancreas de 3x2 cms redondeada que al corte presenta similares caracteristicas morfologicas que la tumoracion de corazon y pulmon. Se tomaron fragmentos de todos los organos y se procesaron según los metodos convencionales, se realizo estudio citologico de los tres tumores, se colorearon con tecnicas de hematoxilina y eosina, ademas se emplearon tecnicas de inmunohistoquimica como (citokeratina, vimentina, alfa actina, desmina, s100).
El estudio citologico del tumor mediante una extension obtenida en fresco revelo la presencia de células tumorales bastante discohesivas que presentaban abundante citoplasma acidofilo que caracteristicamente formaba como especie de unas prolongaciones como en raqueta, anisonucleosis con presencia de nucleos grandes pleomorficos, uno o varios nucleolos, ocasionalmente se encontraron inclusiones hialinas intracitoplasmaticas. El aspecto citologico era compatible con rabdomioblastos lo que oriento hacia el diagnostico de sarcoma especificamente rabdomiosarcoma.(figura 1-2) el estudio citologico en los tres tumores mostro caracteristicas similares lo que confirma la histogenesis de los tumores. Cuando se realiza el estudio histologico con microscopia de luz en los cortes de tejidos se aprecian sabanas de células tumorales formadas por células de apariencia sarcomatosa algo pleomorficas unas redondas otras algo fusiformes,anisonucleosis con presencia de uno o varios nucleolos, citoplasma abundante eosinofilico de apariencia rabdomioblastica; estroma laxo con presencia en ocasiones de material hialino rosado, areas de necrosis y hemorragia, areas de células claras, sabanas formadas por células de apariencia rabdoide con citoplasma intensamente acidofilo, nucleo algo excentrico y citoplasma que en ocasiones presenta inclusiones hialinas, el indice mitotico no era muy elevado. (figura 3-4)por las caracteristicas citohistologicas se penso en un rabdomiosarcoma pero por las caracteristicas histologicas atipicas como patron de células claras, células con aspecto rabdoide, necrosis y algo de pleomorfismo se indico la inmunohistoquimica que mostro negatividad para la citokeratina y alfa-actina en células tumorales y positividad para vimentina, desmina y s100 en células tumorales.(figura5-9) se le realizo a un corte de tejido una hematoxilina fosfotungtica que no fue satifactoria .
Los rabdomiosarcomas son tumores mesenquimales que al igual que los sarcomas epitelioides, los tumores de células redondas desmoplasticos intrabdominales, melanomas malignos y varios tipos de carcinomas pueden contener células like- rabdoides es por eso que muchos autores plantean y sugieren que los tumores rabdoides de partes blandas no son entidades tumorales especificas sino que un fenotipo rabdoide se puede presentar en una gran variedad de tumores. Con investigaciones sistematicas inmunohistoquimicas en los rms se puede probar como las células like-rabdoides son muy comunes, dando marcaje paranuclear para desmina o vimentina que se corresponde con acumulaciones de filamentos intermedios. Los rabdomioblastos pueden ocasionalmente mostrar otro tipo de ordenamiento globular citoplasmatico que es intensamente eosinofilico, esto es comun en los rabdomioblastos redondos y reaccionan con alfa actina. Este tipo de agregado filamentoso puede ocasionalmente ser fuertemente sugestivo de inclusion rabdoide en microscopia de luz, pero los inclusiones rabdoides son usualmente mas pequeñas mas homaogeneas, mejor circunscritas.(4-6) los rabdomioblastos tienden a variar grandemente en tamaño y apariencia diferentemente a las células de los tumores rabdoides, cuestion esta muy importante en nuestro caso donde la apariencia de las células varian grandemente aunque se encuentran células de apariencia rabdoide. Los rms con incluiones rabdoides y los tumores rabdoides parecen ser entidades diferentes, sin embargo algunos rms solidos de células redondas que tienen incluiones citoplasmaticas pueden brindar dificultades en el diagnostico diferencial.(7-9) los nucleos de los rms tienen una apariencia y tamaño mas variable que los nucleos de los tumores rabdoides, el patron de cromatina es menos vesicular en los rms. Es importante conocer que algunos rms y otros tumores mesenquimales , especialmente los sarcomas epitelioides y de células redondas, sarcomas indiferenciados de células grandes son muy dificiles de separar de los tumores rabdoides. Las inclusiones rabdoides son positivas para desmina y vimentina en los tumores rabdoides. Gran parte de los rms con células rabdoides se originan primariamente en musculo, pelvis y retroperitoneo, son predominantemente de tipo embrionario, se plantean que tiene peor pronostico.(9-11) nuestro caso en particular presentaba un tumor sarcomatoso con diferenciacion rabdomioblastica areas de células claras y areas con células de apariencia rabdoide . Por las localizaciones del tumor en corazon, pulmon y pancreas pensamos que el tumor primario (rms) sea de corazon y que los otros tumores sean metastasis. Desde el punt0 de vista inmunohistoquimico hubo marcaje para vimentina y no para citokeratina lo que descarta los carcinomas indiferenciados y sarcomatoides y apoya el diagnostico de un sarcoma. Marcaje positivo para desmina y negativo para alfa actina , confirma diferenciacion rabdomioblastica ya que no marco alfa actina marcador de gran especificidad para musculo liso. Ademas las inclusiones rabdoides fueron positivas para vimentina y desmina. Hubo buen control ya que la alfa actina marco en las células musculares lisas de los vasos sanguineos.hubo marcaje positivo para s100 tambien descrito para los rms. Las dificultades principales para el diagnostico diferencial serian con los tumores rabdoides que ya se trataron anteriormente, con los melanomas ya que hubo marcaje para vim y s-1oo pero las caracteristicas morfologicas de las células y la localizacion y tamaño del tumor no eran compatibles ademas no existia el antecedente de ninguna lesion en piel sospechosa. El diagnostico diferencial con otras entidades como tumor maligno de nervio periferico , tumores germinales , sarcomas epitelioides y timomas malignos se realiza fundamentalmente por las diferencias en cuanto a morfologia se refiere. Nuestro caso al presentar cambios rabdoides y ademas marcada diferenciacion rabdomioblastica citohistologicamente y por inmunohistoquimica se concluye como un rabdomiosarcoma con patron rabdoide focal.
