INVESTIGACIÓN: ¿CLÍNICA O BÁSICA?

INVESTIGACIÓN BÁSICA

Dra. Angela Hernández Martín

Metodología de la investigación genética

• Paciente con una enfermedad incurable

• Despistaje de la alteración

• Búsqueda de los marcadores de la enfermedad (mapa genético)

• Una vez detectado el cromosoma implicado
  a) se buscarán en los hermanos del paciente (dco prenatal)
  
  b) en otros individuos (detección de portadores)

• Secuenciación del gen y comparación con una base de datos.

• Determinación de la proteína que codifica y su papel fisiológico

• Sustitución de la proteína anormal por la normal.

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